galactosemie richtlijnen

1. Hoe ga je om met galactosemie?
2. Wat kun je eten met galactosemie?
3. Wat is de levensverwachting van iemand met galactosemie?
4. Hoe test je op galactosemie?
5. Wat zijn de symptomen van galactosemie?
6. Wat is het verschil tussen galactosemie en lactose-intolerantie?
7. Is galactosemie erfelijk?
8. Is galactosemelk een suiker?
9. Is galactosemie een handicap?
10. Kun je uit galactosemie groeien?
11. Waarom veroorzaakt galactosemie mentale retardatie??
12. Wat zijn de effecten van galactosemie?

Hoe ga je om met galactosemie?

Behandeling. De meest voorkomende behandeling voor galactosemie is een dieet met weinig galactose. Dit betekent dat melk en ander voedsel dat lactose of galactose bevat, niet kan worden geconsumeerd. Er is geen remedie voor galactosemie of goedgekeurde medicatie om de enzymen te vervangen.

Wat kun je eten met galactosemie?

Een kind met een galactosebeperkt dieet kan de meeste voedingsmiddelen eten die eiwitten bevatten, zoals rundvlees, gevogelte en eieren. Ze kunnen ook de meeste soorten fruit, groenten en granen eten. Omdat kinderen met galactosemie geen melkproducten kunnen consumeren, is hun calciumgehalte mogelijk te laag.

Wat is de levensverwachting van iemand met galactosemie?

Met een galactosebeperkt dieet hebben patiënten een normale levensverwachting. Patiënten kunnen echter nog steeds last hebben van complicaties op de lange termijn, zoals problemen met de mentale ontwikkeling, spraakstoornissen, hypergonadotroop hypogonadisme en verminderde botmineraaldichtheid (Bosch 2006).

Hoe test je op galactosemie?

Genetische tests voor galactosemie kunnen worden uitgevoerd op een CVS- of vruchtwatermonster. Deze test beoordeelt de waarschijnlijkheid dat de aandoening aanwezig is bij een foetus. Genetische tests worden na de geboorte gebruikt om het exacte type GALT-genmutatie te bepalen bij een baby met een bevestigde GALT-enzymdeficiëntie.

Wat zijn de symptomen van galactosemie?

Symptomen van galactosemie zijn:

• Convulsies.
• Prikkelbaarheid.
• Lethargie.
• Slechte voeding - baby weigert flesvoeding te eten die melk bevat.
• Slechte gewichtstoename.
• Gele huid en oogwit (geelzucht)
• Braken.

Wat is het verschil tussen galactosemie en lactose-intolerantie?

Mensen met galactosemie hebben meestal geen problemen met het verteren van lactose of het opnemen van galactose. De problemen treden op nadat galactose in de bloedbaan is gekomen. Mensen die lactose-intolerant zijn, moeten grote hoeveelheden lactose in voedsel vermijden, maar kunnen galactose meestal nog verteren en metaboliseren.

Is galactosemie erfelijk?

Galactosemie wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve genetische aandoening. Klassieke galactosemie en klinische variant galactosemie kunnen beide leiden tot levensbedreigende gezondheidsproblemen, tenzij de behandeling kort na de geboorte wordt gestart.

Is galactosemelk een suiker?

Galactose (/ ɡəˈ l æ k t oʊ s /, galacto- + -ose, "melksuiker"), soms afgekort Gal, is een monosaccharidesuiker die ongeveer zo zoet is als glucose en ongeveer 65% zo zoet als sucrose. Het is een aldohexose en een C-4-epimeer van glucose.

Is galactosemie een handicap?

De tekenen en symptomen van galactosemie type III variëren van mild tot ernstig en kunnen cataract, vertraagde groei en ontwikkeling, verstandelijke beperking, leverziekte en nierproblemen omvatten..

Kun je uit galactosemie groeien?

Galactosemie is een levenslange aandoening die kinderen niet zullen ontgroeien. Galactosemie kan echter gemakkelijk worden beheerd door een galactosevrij dieet te volgen.

Waarom veroorzaakt galactosemie mentale retardatie??

De mentale retardatie die soms wordt waargenomen bij galactosemische kinderen kan worden veroorzaakt door het hoge galactosegehalte, het lage glucosegehalte of beide. Er wordt geschat dat erfelijke intolerantie voor galactose voorkomt bij ongeveer één op de 18.000 zuigelingen.

Wat zijn de effecten van galactosemie?

Overtollige galactose in het bloed treft veel delen van het lichaam. Enkele van de organen die kunnen worden aangetast, zijn de hersenen, ogen, lever en nieren. Baby's met galactosemie hebben meestal diarree en braken binnen een paar dagen na het drinken van melk of een flesvoeding die lactose bevat.