galactosemie medscape

1. Wat zijn de tekenen en symptomen van galactosemie?
2. Wat is galactosemie?
3. Wat zijn de soorten galactosemie?
4. Wat is de meest voorkomende enzymtekort die galactosemie veroorzaakt?
5. Kan galactosemie verdwijnen?
6. Wat gebeurt er als galactosemie niet wordt behandeld??
7. Kan een baby met galactosemie borstvoeding geven?
8. Wat is de levensverwachting van iemand met galactosemie?
9. Heeft galactosemie invloed op de hersenen??
10. Kunnen volwassenen galactosemie hebben?
11. Is galactosemie een handicap?
12. Welk gen wordt beïnvloed bij galactosemie?

Wat zijn de tekenen en symptomen van galactosemie?

Symptomen van galactosemie zijn:

• Convulsies.
• Prikkelbaarheid.
• Lethargie.
• Slechte voeding - baby weigert flesvoeding te eten die melk bevat.
• Slechte gewichtstoename.
• Gele huid en oogwit (geelzucht)
• Braken.

Wat is galactosemie?

Galactosemie betekent "galactose in het bloed". Baby's met deze stofwisselingsstoornis zijn niet in staat om een ​​bepaald type suiker (galactose) te metaboliseren dat voornamelijk wordt aangetroffen in moedermelk, koemelk en zuivelproducten.

Wat zijn de soorten galactosemie?

Er zijn drie hoofdtypen galactosemie:

• Klassiek (type I)
• Galactokinasedeficiëntie (type II)
• Galactose-epimerase-deficiëntie (type III)

Wat is de meest voorkomende enzymtekort die galactosemie veroorzaakt?

Klassieke galactosemie (type 1) - het meest voorkomende en ernstige type, veroorzaakt door mutaties in het GALT-gen, en gekenmerkt door een volledig tekort aan een enzym genaamd galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT).

Kan galactosemie verdwijnen?

Er is geen remedie voor galactosemie of goedgekeurde medicatie om de enzymen te vervangen. Hoewel een dieet met een laag galactosegehalte het risico op sommige complicaties kan voorkomen of verminderen, houdt het ze misschien niet allemaal tegen.

Wat gebeurt er als galactosemie niet wordt behandeld??

De meeste onbehandelde kinderen sterven uiteindelijk aan leverfalen. Overlevende baby's die onbehandeld blijven, kunnen een verstandelijke beperking hebben en andere schade aan de hersenen en het zenuwstelsel. Zelfs met een adequate behandeling kunnen personen met galactosemie een of meer van de volgende symptomen krijgen: Vroege cataracten.

Kan een baby met galactosemie borstvoeding geven?

Er is geen remedie voor klassieke galactosemie; in plaats daarvan worden kinderen behandeld met een speciaal galactosevrij dieet, waarbij ze de rest van hun leven zoveel mogelijk melk en melkhoudende producten vermijden. Dit omvat: moedermelk.

Wat is de levensverwachting van iemand met galactosemie?

Met een galactosebeperkt dieet hebben patiënten een normale levensverwachting. Patiënten kunnen echter nog steeds last hebben van complicaties op de lange termijn, zoals problemen met de mentale ontwikkeling, spraakstoornissen, hypergonadotroop hypogonadisme en verminderde botmineraaldichtheid (Bosch 2006).

Heeft galactosemie invloed op de hersenen??

Galactosemie betekent dat er te veel galactose in het bloed wordt opgebouwd. Deze ophoping van galactose kan ernstige complicaties veroorzaken, zoals een vergrote lever, nierfalen, staar in de ogen of hersenbeschadiging. Indien onbehandeld, zal maar liefst 75% van de zuigelingen met galactosemie overlijden.

Kunnen volwassenen galactosemie hebben?

Staar is een van de mogelijke complicaties van klassieke galactosemie. Cataract wordt meestal waargenomen bij pasgeborenen, maar kan ook voorkomen bij volwassenen. Aangenomen wordt dat 10-30% van de pasgeborenen met klassieke galactosemie cataract ontwikkelt in de eerste dagen of weken van hun leven..

Is galactosemie een handicap?

De tekenen en symptomen van galactosemie type III variëren van mild tot ernstig en kunnen cataract, vertraagde groei en ontwikkeling, verstandelijke beperking, leverziekte en nierproblemen omvatten..

Welk gen wordt beïnvloed bij galactosemie?

Galactosemie treedt op als gevolg van verstoringen of veranderingen (mutaties) in het GALT-gen, resulterend in een tekort aan het GALT-enzym. Dit leidt tot een abnormale ophoping van galactose-gerelateerde chemicaliën in verschillende organen van het lichaam en veroorzaakt de tekenen en symptomen en fysieke bevindingen van galactosemie.