galactosemie symptomen

Symptomen van galactosemie zijn:

• Convulsies.
• Prikkelbaarheid.
• Lethargie.
• Slechte voeding - baby weigert flesvoeding te eten die melk bevat.
• Slechte gewichtstoename.
• Gele huid en oogwit (geelzucht)
• Braken.

1. Wat is een galactosemie?
2. Wat is de levensverwachting van iemand met galactosemie?
3. Wat gebeurt er als u galactosemie heeft?
4. Welke voedingsmiddelen moeten worden vermeden bij galactosemie?
5. Kan galactosemie verdwijnen?
6. Hoe test je op galactosemie?
7. Wat is het verschil tussen galactosemie en lactose-intolerantie?
8. Kan galactosemie prenataal worden opgespoord?
9. Waarom veroorzaakt galactosemie mentale retardatie??
10. Kan een baby met galactosemie borstvoeding geven?
11. Wat zijn enkele effecten van onbehandelde galactosemie?
12. Is galactosemie erfelijk?

Wat is een galactosemie?

Galactosemie is een aandoening die beïnvloedt hoe het lichaam een ​​eenvoudige suiker, galactose genaamd, verwerkt. In veel voedingsmiddelen is een kleine hoeveelheid galactose aanwezig. Het maakt voornamelijk deel uit van een grotere suiker, lactose genaamd, die in alle zuivelproducten en veel babyvoeding voorkomt.

Wat is de levensverwachting van iemand met galactosemie?

Met een galactosebeperkt dieet hebben patiënten een normale levensverwachting. Patiënten kunnen echter nog steeds last hebben van complicaties op de lange termijn, zoals problemen met de mentale ontwikkeling, spraakstoornissen, hypergonadotroop hypogonadisme en verminderde botmineraaldichtheid (Bosch 2006).

Wat gebeurt er als u galactosemie heeft?

Enkele van de organen die kunnen worden aangetast, zijn de hersenen, ogen, lever en nieren. Baby's met galactosemie hebben meestal diarree en braken binnen een paar dagen na het drinken van melk of een flesvoeding die lactose bevat. Enkele van de andere vroege effecten van onbehandelde galactosemie zijn onder meer: ​​Het niet aankomen of groeien in lengte.

Welke voedingsmiddelen moeten worden vermeden bij galactosemie?

Een persoon met galactosemie moet voedsel vermijden dat melk en alle zuivelproducten bevat, zoals:

• Koeienmelk.
• Boter.
• Yoghurt.
• Kaas.
• Ijsje.

Kan galactosemie verdwijnen?

Er is geen remedie voor galactosemie of goedgekeurde medicatie om de enzymen te vervangen. Hoewel een dieet met een laag galactosegehalte het risico op sommige complicaties kan voorkomen of verminderen, houdt het ze misschien niet allemaal tegen.

Hoe test je op galactosemie?

Genetische tests voor galactosemie kunnen worden uitgevoerd op een CVS- of vruchtwatermonster. Deze test beoordeelt de waarschijnlijkheid dat de aandoening aanwezig is bij een foetus. Genetische tests worden na de geboorte gebruikt om het exacte type GALT-genmutatie te bepalen bij een baby met een bevestigde GALT-enzymdeficiëntie.

Wat is het verschil tussen galactosemie en lactose-intolerantie?

Mensen met galactosemie hebben meestal geen problemen met het verteren van lactose of het opnemen van galactose. De problemen treden op nadat galactose in de bloedbaan is gekomen. Mensen die lactose-intolerant zijn, moeten grote hoeveelheden lactose in voedsel vermijden, maar kunnen galactose meestal nog verteren en metaboliseren.

Kan galactosemie prenataal worden opgespoord?

Prenatale tests voor galactosemie kunnen al vanaf 15-16 weken zwangerschap worden gedaan. Erfelijkheidsadvies om de voordelen van prenatale testopties in meer detail te bespreken, wordt aanbevolen. Onaangetaste broers en zussen van een kind met galactosemie hebben een kans van 2/3 om drager te zijn.

Waarom veroorzaakt galactosemie mentale retardatie??

De mentale retardatie die soms wordt waargenomen bij galactosemische kinderen kan worden veroorzaakt door het hoge galactosegehalte, het lage glucosegehalte of beide. Er wordt geschat dat erfelijke intolerantie voor galactose voorkomt bij ongeveer één op de 18.000 zuigelingen.

Kan een baby met galactosemie borstvoeding geven?

Er is geen remedie voor klassieke galactosemie; in plaats daarvan worden kinderen behandeld met een speciaal galactosevrij dieet, waarbij ze de rest van hun leven zoveel mogelijk melk en melkhoudende producten vermijden. Dit omvat: moedermelk.

Wat zijn enkele effecten van onbehandelde galactosemie?

Onbehandelde galactosemie kan een snelle, onverwachte dood veroorzaken als gevolg van een infectie die het bloed binnendringt. Baby's met onbehandelde galactosemie kunnen ook hersenschade, leverziekte en cataract ontwikkelen. Elk kind met galactosemie is anders, dus het resultaat zal niet voor alle kinderen hetzelfde zijn.

Is galactosemie erfelijk?

Galactosemie wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve genetische aandoening. Klassieke galactosemie en klinische variant galactosemie kunnen beide leiden tot levensbedreigende gezondheidsproblemen, tenzij de behandeling kort na de geboorte wordt gestart.