Gardner-syndroom

Gardner-syndroom is een vorm van familiaire adenomateuze polyposis (FAP) die wordt gekenmerkt door meerdere colorectale poliepen en verschillende soorten tumoren, zowel goedaardig (niet-kankerachtig) als kwaadaardig (kankerachtig). Mensen met het Gardner-syndroom hebben een hoog risico op het ontwikkelen van colorectale kanker op jonge leeftijd.

1. Wat zijn de symptomen van het Gardner-syndroom?
2. Wie ontdekte het Gardner-syndroom?
3. Hoe kom je aan het Gardner-syndroom?
4. Welke genetische aandoeningen cysten veroorzaken?
5. Wat is een FAP-test?
6. Wat is het syndroom van Turcot?
7. Waar bevindt het APC-gen zich??
8. Hoe testen ze op het Lynch-syndroom?
9. Waarom krijg ik ineens cysten??
10. Waarom krijg ik steeds cysten onder mijn huid??
11. Waarom heb ik harde knobbels onder mijn huid??

Wat zijn de symptomen van het Gardner-syndroom?

Het belangrijkste symptoom van het Gardner-syndroom zijn meerdere gezwellen in de dikke darm. De gezwellen worden ook wel poliepen genoemd. Hoewel het aantal gezwellen varieert, kunnen ze in de honderden zijn. Naast gezwellen op de dikke darm kunnen er extra tanden ontstaan, evenals bottumoren op de schedel.

Wie ontdekte het Gardner-syndroom?

Gardner-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die in 1951 werd ontdekt door een universiteitsprofessor in de genetica, Eldon Gardner.

Hoe kom je aan het Gardner-syndroom?

Het Gardner-syndroom wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat een persoon alleen een verandering (mutatie) nodig heeft in één kopie van het verantwoordelijke gen in elke cel om te worden beïnvloed. In sommige gevallen erft een getroffen persoon de mutatie van een getroffen ouder.

Welke genetische aandoeningen cysten veroorzaken?

Bepaalde erfelijke syndromen zijn geassocieerd met epidermoïde cysten. Dergelijke syndromen omvatten het Gardner-syndroom, het basaalcel-naevussyndroom, ^{​5, 12, 27​} en pachyonychia congenita.

Wat is een FAP-test?

Genetische test

Een eenvoudige bloedtest kan bepalen of u het abnormale gen draagt ​​dat FAP veroorzaakt. Genetische tests kunnen ook detecteren of u risico loopt op complicaties van FAP. Uw arts kan genetische tests voorstellen als: u familieleden heeft met FAP. U heeft enkele, maar niet alle, tekenen van FAP.

Wat is het syndroom van Turcot?

Het Turcot-syndroom wordt gekenmerkt door de vorming van meerdere goedaardige gezwellen (poliepen) in de dikke darm die optreden in samenhang met een primaire hersentumor. Deze gezwellen gaan gepaard met bloeding uit het rectum, diarree, obstipatie, buikpijn en / of gewichtsverlies.

Waar bevindt het APC-gen zich??

Het menselijke APC-gen bevindt zich op de lange (q) -arm van chromosoom 5 in band q22. 2 (5q22.2). Aangetoond is dat het APC-gen een interne ingangsplaats voor het ribosoom bevat.

Hoe testen ze op het Lynch-syndroom?

Hoe wordt het Lynch-syndroom gediagnosticeerd? Het Lynch-syndroom kan worden bevestigd door middel van een bloedtest. De test kan bepalen of iemand een mutatie draagt ​​die kan worden doorgegeven (erfelijk genoemd) in 1 van de genen die verband houden met het Lynch-syndroom. Momenteel zijn testen beschikbaar voor de MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2- en EPCAM-genen.

Waarom krijg ik ineens cysten??

Cysten zijn abnormale, met vloeistof gevulde zakjes die zich in weefsels in elk deel van het lichaam kunnen ontwikkelen. Ze komen relatief vaak voor en er zijn veel verschillende soorten. Infecties, tumoren, parasieten en verwondingen kunnen cysten veroorzaken. Ze zijn meestal niet-kankerachtig.

Waarom krijg ik steeds cysten onder mijn huid??

Cysten komen vaak voor op de huid en kunnen overal voorkomen. Ze voelen aan als grote erwten onder het huidoppervlak. Cysten kunnen zich ontwikkelen als gevolg van infectie, verstopping van talgklieren (olieklieren) of rond vreemde voorwerpen, zoals oorbellen.

Waarom heb ik harde knobbels onder mijn huid??

Een cyste kan ontstaan ​​door een verstopte olieklier of haarzakje. Cysten voelen aan als zachte blaren wanneer ze zich dicht bij het huidoppervlak bevinden, maar ze kunnen aanvoelen als harde knobbels wanneer ze zich dieper onder de huid ontwikkelen. Een harde cyste nabij het huidoppervlak bevat meestal ingesloten dode huidcellen of eiwitten.