Williams syndroom behandeling

Behandelingsopties voor het Williams-syndroom Er is geen remedie voor het Williams-syndroom. De behandeling omvat het verlichten van de symptomen die verband houden met het syndroom. Vernauwde bloedvaten kunnen worden behandeld als ze symptomen veroorzaken. Fysiotherapie en logopedie kunnen ook nuttig zijn.

1. Hoe lang leef je met het Williams-syndroom?
2. Is het Williams-syndroom levensbedreigend??
3. Hoe vaak komt het Williams-syndroom voor?
4. Hoe krijgt iemand het Williams-syndroom??
5. Is het Williams-syndroom een ​​vorm van autisme??
6. Maakt het Williams-syndroom je vriendelijk??
7. Is het Williams-syndroom vergelijkbaar met het syndroom van Down?
8. Wat is het verschil tussen het syndroom van Down en het Williams-syndroom?
9. Wat is een elfachtig gezicht?
10. Is het Williams-syndroom te voorkomen??
11. Welke genen ontbreken bij het Williams-syndroom?

Hoe lang leef je met het Williams-syndroom?

Sommige mensen met het Williams-syndroom kunnen een verminderde levensverwachting hebben als gevolg van complicaties van de ziekte (zoals cardiovasculaire aandoeningen). Er zijn geen specifieke studies over de levensverwachting, hoewel er is gemeld dat mensen in de 60 leven.

Is het Williams-syndroom levensbedreigend??

Uitdagingen waarmee een persoon met WS wordt geconfronteerd, zijn onder meer moeilijkheden bij het begrijpen van ruimtelijke relaties, abstract redeneren en cijfers, en enkele mogelijk levensbedreigende complicaties, zoals cardiovasculaire problemen en een hoog calciumgehalte in het bloed.

Hoe vaak komt het Williams-syndroom voor?

Williams-syndroom is een zeldzame aandoening die mannen en vrouwen in gelijke aantallen treft en zuigelingen van elk ras kunnen worden getroffen. De prevalentie van deze aandoening is ongeveer één op de 10.000-20.000 geboorten in de Verenigde Staten.

Hoe krijgt iemand het Williams-syndroom??

Oorzaken. Williams-syndroom wordt veroorzaakt door het verwijderen van genetisch materiaal uit een specifiek gebied van chromosoom 7. Het verwijderde gebied omvat 26 tot 28 genen, en onderzoekers denken dat een verlies van een aantal van deze genen waarschijnlijk bijdraagt ​​aan de karakteristieke kenmerken van deze aandoening..

Is het Williams-syndroom een ​​vorm van autisme??

Autisme en het Williams-syndroom zijn genetisch gebaseerde neurologische ontwikkelingsstoornissen die opvallend verschillende sociale fenotypes vertonen. Autisme omvat fundamentele beperkingen in sociale wederkerigheid en communicatie, terwijl mensen met het Williams-syndroom zeer sociaal en boeiend zijn.

Maakt het Williams-syndroom je vriendelijk??

Williams-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door hypersociabiliteit en unieke neurocognitieve afwijkingen. Een van de kenmerken van het Williams-syndroom is een ongepaste toename van sociaal gedrag. Mensen met het syndroom kunnen overdreven vriendelijk zijn, zelfs tegen vreemden.

Is het Williams-syndroom vergelijkbaar met het syndroom van Down?

Williams-syndroom en het syndroom van Down zijn beide chromosomale aandoeningen die mensen vanaf de geboorte treffen. Het Williams-syndroom wordt echter veroorzaakt door een ontbrekend chromosoom, terwijl het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra chromosoom.

Wat is het verschil tussen het syndroom van Down en het Williams-syndroom?

Het Williams-syndroom wordt gekenmerkt door slechte visuospatiale vaardigheden naast relatief behouden taalvaardigheden, terwijl het syndroom van Down wordt gekenmerkt door lagere taalvaardigheden naast minder verminderde visueel-ruimtelijke vaardigheden (bijv.Mervis en John, 2012).

Wat is een elfachtig gezicht?

Elfin facies is een vorm van facies waarbij de patiënt gelaatskenmerken vertoont die enige gelijkenissen vertonen met die welke traditioneel met elfen worden geassocieerd. Het wordt gekenmerkt door een prominent voorhoofd, ver uit elkaar geplaatste ogen, opstaande neus, onderontwikkelde onderkaak, tandheelkundige hypoplasie en patuleuze lippen.

Is het Williams-syndroom te voorkomen??

Er is geen bekende manier om het Williams-syndroom te voorkomen. Mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening kunnen ervoor kiezen om genetische counseling te ondergaan voordat ze een kind verwekken.

Welke genen ontbreken bij het Williams-syndroom?

Het Williams-syndroom wordt veroorzaakt door een ontbrekend stukje (deletie) genetisch materiaal van een specifiek gebied van chromosoom 7. Het verwijderde gebied bevat meer dan 25 genen. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 en LIMK1 behoren tot de genen die doorgaans worden verwijderd bij mensen met het Williams-syndroom.