Personalitytipsonline
Er is geen remedie, maar schedel- en gezichtschirurgie (craniofaciale) kan de spraak verbeteren en enkele van de ernstigere craniofaciale afwijkingen verminderen. Treacher Collins-syndroom is ook bekend als mandibulofaciale dysostose of Franceschetti-syndroom.
- Hoe lang leeft een persoon met het Treacher Collins-syndroom?
- Wat veroorzaakt het Treacher Collins-syndroom?
- Is het Treacher Collins-syndroom een handicap??
- Wat is de kans om het Treacher Collins-syndroom te krijgen?
- Wie was de eerste die het Treacher Collins-syndroom kreeg?
- Welke moeilijkheden kan een persoon met het Treacher Collins-syndroom hebben?
- Komt het Treacher Collins-syndroom vaker voor bij mannen of vrouwen?
- Wat veroorzaakt het Treacher Collins-syndroom bij kinderen?
- Hoe is het leven met het Treacher Collins-syndroom?
- Is August Pullman een echt persoon?
- Wanneer kan het Treacher Collins-syndroom worden gedetecteerd?
- Hoe wordt TCS geërfd?
Hoe lang leeft een persoon met het Treacher Collins-syndroom?
| Treacher Collins-syndroom | |
|---|---|
| Differentiële diagnose | Nager-syndroom, Miller-syndroom, hemifaciale microsomie |
| Behandeling | Reconstructieve chirurgie, gehoorapparaten, logopedie |
| Prognose | Over het algemeen normale levensverwachting |
| Frequentie | 1 op 50.000 mensen |
Wat veroorzaakt het Treacher Collins-syndroom?
De meeste kinderen hebben een gehoorverlies van 40% in elk oor als gevolg van afwijkingen aan het buiten- en middenoor, die geluid naar de zenuwuiteinden geleiden. De ogen hebben de neiging uit te drogen, wat tot infectie kan leiden. Sommige kinderen hebben abnormaal kleine of afwezige duimen. Gespleten gehemelte komt vaak voor bij het Treacher Collins-syndroom.
Is het Treacher Collins-syndroom een handicap??
Het Treacher Collins-syndroom is de belangrijkste oorzaak van mandibulofaciale dysostose en is te wijten aan mutaties in het TCOF1-gen. Gewoonlijk vertonen patiënten met het Treacher Collins-syndroom geen verstandelijke beperking.
Wat is de kans om het Treacher Collins-syndroom te krijgen?
De aandoening wordt ook mandibulofaciale dysostose en het Franceschetti-Zwalen-Klein-syndroom genoemd. Het Treacher Collins-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 pasgeborenen wereldwijd.
Wie was de eerste die het Treacher Collins-syndroom kreeg?
Thomson was de eerste die in 1846 naar dit syndroom verwees. In 1900 beschreef dr. E Treacher Collins, een Britse oogarts, twee kinderen met zeer kleine jukbeenderen en inkepingen in hun onderste oogleden. Daarom dankt de aandoening zijn naam aan hem.
Welke moeilijkheden kan een persoon met het Treacher Collins-syndroom hebben?
Een kind met TCS kan slaapapneu en / of conductief gehoorverlies hebben; het verlies van de oorfunctie kan een hulpmiddel nodig hebben om hoortoestellen voor kinderen te verstrekken. Sommige personen kunnen ernstig worden getroffen en ze kunnen levensbedreigende ademhalingsproblemen krijgen (infantiele apneu).
Komt het Treacher Collins-syndroom vaker voor bij mannen of vrouwen?
Treacher Collins-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die voorkomt bij 1 op de 10.000 pasgeboren baby's in een 1: 1 man-vrouwverhouding.
Wat veroorzaakt het Treacher Collins-syndroom bij kinderen?
Wat veroorzaakt het Treacher Collins-syndroom? Bijna alle kinderen met TCS hebben een mutatie (verandering) in een van de drie genen die de botgroei in en rond het gezicht regelen. De mutatie veroorzaakt al heel vroeg in de zwangerschap een verandering in de groei van een baby. Voor een paar mensen met TCS is het gen dat het probleem veroorzaakt niet bekend.
Hoe is het leven met het Treacher Collins-syndroom?
Gewoonlijk groeien mensen met het Treacher Collins-syndroom uit tot functionerende volwassenen met een normale intelligentie. Bij goed beheer is de levensverwachting ongeveer hetzelfde als bij de algemene bevolking. In sommige gevallen hangt de prognose af van de specifieke symptomen en de ernst van de getroffen persoon.
Is August Pullman een echt persoon?
"Wonder" vertelt het verhaal van het fictieve personage, de 10-jarige Auggie Pullman, die werd geboren met een gezichtsverschil - net als Treacher Collins. Hoewel "Wonder" niet is gebaseerd op echte mensen, is de auteur R.J. ... Palacio begon te schrijven in de hoop dat haar verhaal zowel ouders als kinderen zou kunnen inspireren.
Wanneer kan het Treacher Collins-syndroom worden gedetecteerd?
Meestal diagnosticeert de kinderarts van uw baby het Treacher Collins-syndroom door uw baby na de geboorte fysiek te onderzoeken. Aanvullende tests om een juiste diagnose te stellen zijn onder meer: Röntgenfoto's van het hoofd en gezicht om te controleren op abnormale gezichtsontwikkeling.
Hoe wordt TCS geërfd?
TCS wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat het erven van één genmutatie voldoende is voor een individu om te worden beïnvloed en tekenen van TCS te vertonen. De mutatie kan worden geërfd van een getroffen ouder of kan gloednieuw (de novo) voorkomen bij een getroffen kind.
