levensverwachting van het Treacher Collins-syndroom

TCS komt voor bij ongeveer één op de 50.000 mensen. Het syndroom is genoemd naar Edward Treacher Collins, een Engelse chirurg en oogarts, die de essentiële eigenschappen ervan in 1900 beschreef.
...

1. Hoe lang leef je met het Treacher Collins-syndroom?
2. Is het Treacher Collins-syndroom levensbedreigend?
3. Kan het Treacher Collins-syndroom worden voorkomen?
4. Kan het Treacher Collins-syndroom vóór de geboorte worden opgespoord??
5. Wie was de eerste die het Treacher Collins-syndroom kreeg??
6. Komt het Treacher Collins-syndroom vaak voor?
7. Is het Treacher Collins-syndroom een ​​handicap??
8. Komt het Treacher Collins-syndroom vaker voor bij mannen of vrouwen?
9. Hoe wordt het Treacher Collins-syndroom veroorzaakt??
10. Hoe wordt TCS geërfd?
11. Welke ziekte heeft wonder jongen?
12. Is het Treacher Collins-syndroom besmettelijk?

Hoe lang leef je met het Treacher Collins-syndroom?

Prognose. Gewoonlijk groeien mensen met het Treacher Collins-syndroom uit tot functionerende volwassenen met een normale intelligentie. Bij goed beheer is de levensverwachting ongeveer hetzelfde als bij de algemene bevolking.

Is het Treacher Collins-syndroom levensbedreigend?

In ernstige gevallen kan onderontwikkeling van de gezichtsbeenderen de luchtwegen van een getroffen baby beperken, wat mogelijk levensbedreigende ademhalingsproblemen kan veroorzaken..

Kan het Treacher Collins-syndroom worden voorkomen?

Het Treacher Collins-syndroom wordt ofwel geërfd of veroorzaakt door een nieuwe verandering in een gen op het moment van conceptie. Er is geen remedie, maar schedel- en gezichtschirurgie (craniofaciale) kan de spraak verbeteren en enkele van de ernstigere craniofaciale anomalieën verminderen.

Kan het Treacher Collins-syndroom vóór de geboorte worden opgespoord??

In zeldzame gevallen wordt het Treacher Collins-syndroom gediagnosticeerd voordat een baby wordt geboren als de abnormale gelaatstrekken worden gezien tijdens een echografie.

Wie was de eerste die het Treacher Collins-syndroom kreeg?

Thomson was de eerste die in 1846 naar dit syndroom verwees. In 1900 beschreef dr. E Treacher Collins, een Britse oogarts, twee kinderen met zeer kleine jukbeenderen en inkepingen in hun onderste oogleden. Daarom dankt de aandoening zijn naam aan hem.

Komt het Treacher Collins-syndroom vaak voor?

Hoe vaak komt dit syndroom voor? Treacher Collins treft naar schatting 1 op de 50.000 mensen.

Is het Treacher Collins-syndroom een ​​handicap??

Treacher Collins-syndroom is de belangrijkste oorzaak van mandibulofaciale dysostose en is te wijten aan mutaties in het TCOF1-gen. Gewoonlijk vertonen patiënten met het Treacher Collins-syndroom geen verstandelijke beperking.

Komt het Treacher Collins-syndroom vaker voor bij mannen of vrouwen?

Treacher Collins-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die voorkomt bij 1 op de 10.000 pasgeboren baby's in een 1: 1 man-vrouwverhouding.

Hoe wordt het Treacher Collins-syndroom veroorzaakt??

Wat veroorzaakt het Treacher-Collins-syndroom? Treacher-Collins-syndroom is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie (verandering) op een specifiek gen. Onderzoek heeft drie getroffen genen geïdentificeerd: TCOF1, het meest voorkomende gemuteerde gen, evenals de genen POLR1C en POLR1D.

Hoe wordt TCS geërfd?

TCS wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat het erven van één genmutatie voldoende is voor een individu om te worden beïnvloed en tekenen van TCS te vertonen. De mutatie kan worden geërfd van een getroffen ouder of kan gloednieuw (de novo) voorkomen bij een getroffen kind.

Welke ziekte heeft wonder jongen?

Auggie is de fictieve jongen in de kinderroman "Wonder", die zijn dramatische en emotionele eerste jaar bij Beecher Prep beschrijft. Hij kreeg eerder homeschooled omdat hij meerdere operaties onderging voor een zeldzame gezichtsaandoening genaamd Treacher Collins-syndroom, gecompliceerd door een ander syndroom.

Is het Treacher Collins-syndroom besmettelijk?

De aandoening kan worden doorgegeven via families (geërfd). Meestal is er echter geen ander getroffen familielid. Deze aandoening kan in ernst variëren van generatie tot generatie en van persoon tot persoon.