liddle-syndroom

Het Liddle-syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening die voornamelijk wordt gekenmerkt door ernstige hoge bloeddruk (hypertensie) die zich vaak op jonge leeftijd ontwikkelt. Hoewel de aandoening aanvankelijk mogelijk niet gepaard gaat met tekenen en symptomen, kan onbehandelde hypertensie uiteindelijk leiden tot hartaandoeningen of beroertes.

1. Hoe wordt het Liddle-syndroom gediagnosticeerd??
2. Wat veroorzaakt hypokaliëmie bij het Liddle-syndroom?
3. Hoeveel mensen hebben Liddle?
4. Wat veroorzaakt hoge renine en aldosteron?
5. Hoe wordt het Liddle-syndroom behandeld?
6. Wat is het Gitelman-syndroom?
7. Welke chronische aandoening veroorzaakt secundair hyperaldosteronisme?
8. Maakt aldosteron je plassen??
9. Veroorzaakt feochromocytoom hypokaliëmie?
10. Wat is een hoge hoge bloeddruk?
11. Wat veroorzaakt het Gitelman-syndroom?

Hoe wordt het Liddle-syndroom gediagnosticeerd??

De diagnose wordt gesuggereerd door de aanwezigheid van hypertensie bij een jonge patiënt, vooral bij een patiënt met een positieve familiegeschiedenis. Laag natriumgehalte in de urine (< 20 mEq of 20 mmol / L), lage renine- en aldosteronspiegels in het plasma en respons op empirische behandeling worden gewoonlijk voldoende geacht om de diagnose te bevestigen.

Wat veroorzaakt hypokaliëmie bij het Liddle-syndroom?

Hypokaliëmie en metabole alkalose ontwikkelen zich als reactie op reabsorptie van kationisch natrium in afwezigheid van een anion. Dit creëert een lumen-negatieve elektrische gradiënt, die de afscheiding van kalium- en waterstofionen in het verzamelbuisje bevordert. Bij onbehandelde patiënten komen cardiovasculaire complicaties vaak voor.

Hoeveel mensen hebben Liddle?

De prevalentie van het Liddle-syndroom is onbekend. De aandoening wordt als zeldzaam beschouwd met minder dan 80 gerapporteerde families wereldwijd.

Wat veroorzaakt hoge renine en aldosteron?

De belangrijkste oorzaak van secundair hyperaldosteronisme is de vernauwing van de bloedvaten die de nier voeden, de zogenaamde nierarteriestenose. Dit veroorzaakt hoge bloeddruk als gevolg van hoge renine- en aldosteronwaarden en kan worden genezen door een operatie of angioplastiek.

Hoe wordt het Liddle-syndroom behandeld?

Behandeling. De behandeling van het Liddle-syndroom bestaat uit het volgen van een natriumarm dieet en het nemen van kaliumsparende diuretica, die de bloeddruk verlagen en hypokaliëmie en metabole alkalose corrigeren. Conventionele antihypertensieve therapieën zijn niet effectief voor deze aandoening.

Wat is het Gitelman-syndroom?

Sectie samenvouwen. Het Gitelman-syndroom is een nieraandoening die een onbalans veroorzaakt van geladen atomen (ionen) in het lichaam, waaronder ionen van kalium, magnesium en calcium. De tekenen en symptomen van het Gitelman-syndroom treden meestal op in de late kinderjaren of adolescentie.

Welke chronische aandoening veroorzaakt secundair hyperaldosteronisme?

Secundair hyperaldosteronisme treedt op als gevolg van overmatige activering van het renine-angiotensine-aldosteron-systeem (RAAS). Deze activering kan het gevolg zijn van een renine-producerende tumor, nierarteriestenose of oedemateuze aandoeningen zoals linkerventrikelhartfalen, zwangerschap, cor pulmonale of cirrose met ascites.

Maakt aldosteron je plassen??

Te veel aldosteron zorgt ervoor dat de nieren natrium en water vasthouden en kalium in de urine spoelen. Het extra vocht komt in de bloedbaan terecht.

Veroorzaakt feochromocytoom hypokaliëmie?

Verhoogde epinefrine concentraties in het plasma uitgescheiden door feochromocytoom induceren hypokaliëmie door stimulatie van bèta 2-receptoren, wat activering van natriumkalium-ATPase in skeletspieren en daaropvolgende intracellulaire verschuiving van kalium veroorzaakt [8-9].

Wat is een hoge hoge bloeddruk?

Normale druk is 120/80 of lager. Uw bloeddruk wordt als hoog beschouwd (stadium 1) als deze 130/80 aangeeft. Fase 2 hoge bloeddruk is 140/90 of hoger. Als u meer dan eens een bloeddruk van 180/110 of hoger krijgt, zoek dan onmiddellijk medische hulp.

Wat veroorzaakt het Gitelman-syndroom?

De meeste gevallen van het Gitelman-syndroom worden veroorzaakt door mutaties in het SLC12A3-gen. In een minderheid van de gevallen veroorzaken mutaties in het CLCNKB-gen de aandoening. Genen geven instructies voor het maken van eiwitten die een cruciale rol spelen in veel functies van het lichaam.