pex6 genereerweergaven

1. Wat doet het Zellweger-syndroom?
2. Hoe vaak komt het Zellweger-syndroom voor?
3. Wat is een peroxisoombiogenesestoornis?
4. Kan Zellweger voor de geboorte worden gediagnosticeerd?
5. Wat gebeurt er als peroxisomen niet goed werken??
6. Op welk organel is het Zellweger-syndroom van invloed??
7. Wat is het Alagille-syndroom?
8. Wanneer werd het Zellweger-syndroom ontdekt?
9. Wat is de oorzaak van het Zellweger-syndroom?
10. Wat zijn de symptomen van het Zellweger-syndroom?
11. Wat is de functie van een peroxisoom?

Wat doet het Zellweger-syndroom?

Personen met het Zellweger-syndroom, aan het ernstige uiteinde van het spectrum, ontwikkelen tekenen en symptomen van de aandoening tijdens de pasgeborene. Deze baby's ervaren een zwakke spierspanning (hypotonie), voedingsproblemen, gehoor- en gezichtsverlies en toevallen.

Hoe vaak komt het Zellweger-syndroom voor?

De geboorteprevalentie van Peroxisome Biogenesis Disorder (PBD) wordt geschat op ongeveer 1 / 50.000 in Noord-Amerika en ongeveer 1 / 500.000 in Japan. De hoogste incidentie van het Zellweger-syndroom (ZS) werd gerapporteerd in de regio Saguenay-Lac St Jean in Quebec (ongeveer 1 / 12.000).

Wat is een peroxisoombiogenesestoornis?

Peroxisoombiogenesestoornissen, Zellweger-syndroomspectrum (PBD-ZSS) is een groep autosomaal recessieve aandoeningen die de vorming van functionele peroxisomen beïnvloeden, gekenmerkt door peroxisoomverlies, pigmentaire retinale degeneratie, meervoudige orgaanstoornissen en psychomotorische stoornissen, en bestaat uit ...

Kan Zellweger voor de geboorte worden gediagnosticeerd?

Het Zellweger-syndroom is genetisch heterogeen en tot op heden zijn zeven PEX-genen gevonden die geassocieerd zijn met deze aandoening (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 en 16) 7,8. Prenatale diagnose is beschikbaar door bepaling van de peroxisomale bèta-oxidatie-activiteit of door mutatieanalyse wanneer de mutatie bekend is9..

Wat gebeurt er als peroxisomen niet goed werken??

Verschillende zeldzame erfelijke defecten van peroxisomen kunnen tot de dood leiden. ... Afbreken De enzymen in peroxisomen breken vetzuren met een lange keten af ​​door middel van oxidatie. Als deze vetzuren zich kunnen ophopen, kunnen structuren zoals de myeline 'isolatie' om de zenuwvezels in de hersenen worden beschadigd.

Op welk organel is het Zellweger-syndroom van invloed??

Het Zellweger-syndroom is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die peroxisomen aantast, organellen die in bijna alle lichaamscellen voorkomen. Peroxisomen zijn verantwoordelijk voor veel belangrijke celprocessen, waaronder het energiemetabolisme, wat betekent dat het Zellweger-syndroom ernstige gevolgen kan hebben voor het lichaam.

Wat is het Alagille-syndroom?

Het Alagille-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij gal zich ophoopt in de lever omdat er te weinig galkanalen zijn om de gal af te voeren. Dit resulteert in leverschade. Je lever maakt gal om afvalstoffen uit je lichaam te verwijderen. Het helpt ook bij het verteren van vetten en de in vet oplosbare vitamines A, D, E en K.

Wanneer werd het Zellweger-syndroom ontdekt?

Het Zellweger-syndroom werd in 1964 in de medische literatuur beschreven door Dr. Hans Zellweger. Neonatale adrenoleukodystrofie, infantiele refsumziekte en Heimler-syndroom werden later beschreven.

Wat is de oorzaak van het Zellweger-syndroom?

Het Zellweger-syndroom behoort tot een groep van vier gerelateerde ziekten die peroxisoombiogenese-aandoeningen (PBD) worden genoemd. De ziekten worden veroorzaakt door defecten in een van de 13 genen, PEX-genen genoemd, die nodig zijn voor de normale vorming en functie van peroxisomen.

Wat zijn de symptomen van het Zellweger-syndroom?

De tekenen en symptomen van het Zellweger-syndroom treden meestal op tijdens de pasgeborene en kunnen bestaan ​​uit een slechte spierspanning (hypotonie), slechte voeding, toevallen, gehoorverlies, verlies van gezichtsvermogen, onderscheidende gelaatstrekken en skeletafwijkingen..

Wat is de functie van een peroxisoom?

Peroxisomen bieden niet alleen een compartiment voor oxidatiereacties, maar zijn ook betrokken bij de biosynthese van lipiden. In dierlijke cellen worden cholesterol en dolichol zowel in peroxisomen als in de ER gesynthetiseerd. In de lever zijn peroxisomen ook betrokken bij de synthese van galzuren, die zijn afgeleid van cholesterol.