Symptomen van het Zellweger-syndroom

De tekenen en symptomen van het Zellweger-syndroom treden meestal op tijdens de pasgeborene en kunnen bestaan ​​uit een slechte spierspanning (hypotonie), slechte voeding, toevallen, gehoorverlies, verlies van gezichtsvermogen, onderscheidende gelaatstrekken en skeletafwijkingen..

1. Wat is de oorzaak van het Zellweger-syndroom?
2. Hoe vaak komt het Zellweger-syndroom voor?
3. Wat gebeurt er bij het Zellweger-syndroom?
4. Hoe test je op het Zellweger-syndroom?
5. Wat is het syndroom van William?
6. Wat is peroxisomale stoornis?
7. Kan Zellweger voor de geboorte worden gediagnosticeerd?
8. Op welk organel is het Zellweger-syndroom van invloed??
9. Wanneer werd het Zellweger-syndroom ontdekt?
10. Wat gebeurt er als peroxisomen niet goed werken??
11. Wat is de infantiele ziekte van Refsum?
12. Wat is een peroxisoom?

Wat is de oorzaak van het Zellweger-syndroom?

Het Zellweger-syndroom behoort tot een groep van vier gerelateerde ziekten die peroxisoombiogenese-aandoeningen (PBD) worden genoemd. De ziekten worden veroorzaakt door defecten in een van de 13 genen, PEX-genen genoemd, die nodig zijn voor de normale vorming en functie van peroxisomen.

Hoe vaak komt het Zellweger-syndroom voor?

De geboorteprevalentie van Peroxisome Biogenesis Disorder (PBD) wordt geschat op ongeveer 1 / 50.000 in Noord-Amerika en ongeveer 1 / 500.000 in Japan. De hoogste incidentie van het Zellweger-syndroom (ZS) werd gerapporteerd in de regio Saguenay-Lac St Jean in Quebec (ongeveer 1 / 12.000).

Wat gebeurt er bij het Zellweger-syndroom?

Personen met het Zellweger-syndroom, aan het ernstige uiteinde van het spectrum, ontwikkelen tekenen en symptomen van de aandoening tijdens de pasgeborene. Deze baby's ervaren een zwakke spierspanning (hypotonie), voedingsproblemen, gehoor- en gezichtsverlies en toevallen.

Hoe test je op het Zellweger-syndroom?

Tests die specifieke stoffen in bloed- of urinemonsters meten of detecteren, kunnen een diagnose van het Zellweger-syndroom bevestigen. Detectie van verhoogde niveaus van vetzuren met zeer lange ketens (VLCFA) in het bloed is bijvoorbeeld de meest gebruikte screeningtest..

Wat is het syndroom van William?

Williams-syndroom, ook bekend als Williams-Beuren-syndroom, is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door groeivertragingen voor en na de geboorte (prenatale en postnatale groeiachterstand), een klein postuur, een wisselende mate van mentale deficiëntie en kenmerkende gelaatstrekken die doorgaans sterker worden. uitgesproken met de leeftijd.

Wat is peroxisomale stoornis?

Peroxisomale aandoeningen zijn een groep erfelijke stofwisselingsstoornissen die optreden wanneer peroxisomen ontbreken of niet correct functioneren in het lichaam. Erfelijke aandoeningen ontstaan ​​wanneer ouders de defecte genen die deze aandoeningen veroorzaken, doorgeven aan hun kinderen. Peroxisomen zijn kleine componenten in cellen.

Kan Zellweger voor de geboorte worden gediagnosticeerd?

Het Zellweger-syndroom is genetisch heterogeen en tot op heden zijn zeven PEX-genen gevonden die geassocieerd zijn met deze aandoening (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 en 16) 7,8. Prenatale diagnose is beschikbaar door bepaling van de peroxisomale bèta-oxidatie-activiteit of door mutatieanalyse wanneer de mutatie bekend is9..

Op welk organel is het Zellweger-syndroom van invloed??

Het Zellweger-syndroom is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die peroxisomen aantast, organellen die in bijna alle lichaamscellen voorkomen. Peroxisomen zijn verantwoordelijk voor veel belangrijke celprocessen, waaronder het energiemetabolisme, wat betekent dat het Zellweger-syndroom ernstige gevolgen kan hebben voor het lichaam.

Wanneer werd het Zellweger-syndroom ontdekt?

Het Zellweger-syndroom werd in 1964 in de medische literatuur beschreven door Dr. Hans Zellweger. Neonatale adrenoleukodystrofie, infantiele refsumziekte en Heimler-syndroom werden later beschreven.

Wat gebeurt er als peroxisomen niet goed werken??

Verschillende zeldzame erfelijke defecten van peroxisomen kunnen tot de dood leiden. ... Afbreken De enzymen in peroxisomen breken vetzuren met een lange keten af ​​door middel van oxidatie. Als deze vetzuren zich kunnen ophopen, kunnen structuren zoals de myeline 'isolatie' om de zenuwvezels in de hersenen worden beschadigd.

Wat is de infantiele ziekte van Refsum?

Definitie. Infantiele Refsumziekte (IRD) is een medische aandoening binnen het Zellweger-spectrum van perixisoombiogenese-aandoeningen (PBD's), erfelijke genetische aandoeningen die de witte stof van de hersenen beschadigen en motorische bewegingen beïnvloeden. PBD's maken deel uit van een grotere groep aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd.

Wat is een peroxisoom?

Peroxisomen zijn kleine, door een membraan omsloten organellen (Figuur 10.24) die enzymen bevatten die betrokken zijn bij een verscheidenheid aan metabolische reacties, waaronder verschillende aspecten van het energiemetabolisme.