ziekte van Pompe

Glycogeenstapelingsziekte type II, ook wel de ziekte van Pompe genoemd, is een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte die spier- en zenuwcellen door het hele lichaam beschadigt. Het wordt veroorzaakt door een ophoping van glycogeen in het lysosoom als gevolg van een tekort aan het enzym lysosomaal zuur alfa-glucosidase.

1. Wat is de levensverwachting van iemand met de ziekte van Pompe?
2. Wat is de ziekte van Pompe en wat zijn de symptomen?
3. Is de ziekte van Pompe te genezen??
4. Hoe ziet de ziekte van Pompe eruit??
5. Is de ziekte van Pompe een vorm van spierdystrofie?
6. Waarom wordt het de ziekte van Pompe genoemd??
7. Wat gebeurt er bij de ziekte van Pompe?
8. Welk type mutatie is de ziekte van Pompe?
9. Wat is de ziekte van Andersen?
10. Hoe werd de ziekte van Pompe ontdekt??
11. Hoe worden lysosomen beïnvloed door de ziekte van Pompe??
12. Is de ziekte van Pompe een mitochondriale ziekte?

Wat is de levensverwachting van iemand met de ziekte van Pompe?

De levensverwachting voor de laat optredende ziekte van Pompe wordt momenteel geschat op 30 jaar wanneer deze voor het eerst optreedt bij kinderen of tieners, en op 50 jaar bij volwassenen..

Wat is de ziekte van Pompe en wat zijn de symptomen?

Symptomen beginnen in de eerste levensmaanden, met voedingsproblemen, slechte gewichtstoename, spierzwakte, slapheid en hoofdachterstand. Ademhalingsmoeilijkheden worden vaak gecompliceerd door longinfecties. Het hart is schromelijk vergroot. Veel baby's met de ziekte van Pompe hebben ook vergrote tong.

Is de ziekte van Pompe te genezen??

Helaas bestaat er geen remedie. De ziekte van Pompe heeft echter onlangs geprofiteerd van de introductie van enzymvervangende therapie (ERT), die, hoewel duur, een belangrijke therapeutische vooruitgang is..

Hoe ziet de ziekte van Pompe eruit??

De niet-klassieke vorm van de infantiele ziekte van Pompe verschijnt meestal op de leeftijd van 1 jaar. Het wordt gekenmerkt door vertraagde motorische vaardigheden (zoals omrollen en zitten) en progressieve spierzwakte. Het hart kan abnormaal groot zijn (cardiomegalie), maar getroffen personen ervaren gewoonlijk geen hartfalen.

Is de ziekte van Pompe een vorm van spierdystrofie?

Enkele spierdystrofieën kunnen symptomen hebben die lijken op die welke worden gezien bij de ziekte van Pompe bij kinderen en volwassenen, waaronder facioscapulohumerale dystrofie (FSHD), Duchenne-spierdystrofie en Becker-spierdystrofie. FSHD wordt gekenmerkt door zwakte van de gezichts-, schouder- (scapulaire vleugel) en bovenarmspieren.

Waarom wordt het de ziekte van Pompe genoemd??

De ziekte is genoemd naar Joannes Cassianus Pompe, die het in 1932 kenmerkte. Pompe beschreef de ophoping van glycogeen in spierweefsel in sommige gevallen van een voorheen onbekende aandoening..

Wat gebeurt er bij de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe treedt op wanneer uw lichaam geen eiwit kan maken dat een complexe suiker, glycogeen genaamd, voor energie afbreekt. Te veel suiker bouwt zich op en beschadigt uw spieren en organen. De ziekte van Pompe veroorzaakt spierzwakte en ademhalingsproblemen. Het heeft vooral invloed op de lever, het hart en de spieren.

Welk type mutatie is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe (PD-MIM # 232300), is een autosomaal recessieve lysosomale stapelingsziekte als gevolg van mutaties in het gen voor zuur-alfa-glucosidase (GAA) (MIM # 606800) dat codeert voor het lysosomale GAA.

Wat is de ziekte van Andersen?

De ziekte van Andersen is ook bekend als glycogeenstapelingsziekte (GSD) type IV. Het wordt veroorzaakt door een gebrekkige activiteit van het glycogeenvertakkingsenzym, resulterend in ophoping van abnormaal glycogeen in de lever, spieren en / of andere weefsels..

Hoe werd de ziekte van Pompe ontdekt??

Tijdens uitgebreid werk met proefdieren realiseerde Duve's collega Henri Hers zich dat een tekort aan lysosomen van GAA, het enzym dat glycogeen afbreekt, de symptomen van de ziekte van Pompe zou verklaren. Hij stelde vast dat de ziekte van Pompe een lysosomale stapelingsziekte (LSD) is.

Hoe worden lysosomen beïnvloed door de ziekte van Pompe??

De ziekte van Pompe is een lysosomale stapelingsziekte waarbij zuur-alfa-glucosidase (GAA) deficiënt of afwezig is. Een tekort aan dit lysosomale enzym resulteert in een geleidelijke expansie van met glycogeen gevulde lysosomen in meerdere weefsels, waarbij hart- en skeletspieren het ernstigst worden aangetast..

Is de ziekte van Pompe een mitochondriale ziekte?

Objectief. De ziekte van Pompe (PD) is een progressieve neuromusculaire aandoening die wordt veroorzaakt door glucosidase zuur alfa (GAA) schadelijke mutaties. Mitochondriale betrokkenheid levert een belangrijke bijdrage aan neuromusculaire aandoeningen.