wolf-hirschhorn-syndroom

Wolf-Hirschhorn-syndroom (WHS) is een genetische aandoening die veel delen van het lichaam aantast. De belangrijkste kenmerken zijn onder meer een karakteristiek gezicht, vertraagde groei en ontwikkeling, verstandelijke beperking, lage spierspanning (hypotonie) en toevallen .

1. Wat is de levensverwachting van een persoon met het Wolf-Hirschhorn-syndroom?
2. Is het Wolf-Hirschhorn-syndroom detecteerbaar vóór de geboorte??
3. Wat is de behandeling voor het Wolf-Hirschhorn-syndroom?
4. Komt er binnenkort een remedie voor het Wolf-Hirschhorn-syndroom?
5. Hoe zeldzaam is het Wolf-Hirschhorn-syndroom?
6. Is het Wolf-Hirschhorn-syndroom dominant of recessief??
7. Wat is chromosoom nummer 4?
8. Wat is het wolfssyndroom?
9. Waarom wordt het het Wolf-Hirschhorn-syndroom genoemd??
10. Zijn er prenatale tests voor het Wolf Hirschhorn-syndroom?
11. Wat is het 4q-deletiesyndroom?
12. Wat veroorzaakt progeria?

Wat is de levensverwachting van een persoon met het Wolf-Hirschhorn-syndroom?

De mediane overlevingstijd voor de novo deleties was 34+ jaar, terwijl die voor translocatiegevallen 18+ jaar was. CONCLUSIES - Het sterftecijfer is lager dan eerder werd gerapporteerd. Er is een statistisch significant verband tussen de grootte van de deletie en het algehele risico op overlijden in de novo deletiegevallen.

Is het Wolf-Hirschhorn-syndroom detecteerbaar vóór de geboorte??

Prenatale diagnose van WHS wordt meestal bevestigd door detectie van een cytogenetisch zichtbare 4p-deletie die is ontdekt na invasieve tests die zijn uitgevoerd vanwege de gevorderde leeftijd van de moeder, ernstige IUGR (de meest voorkomende echografische bevinding, al dan niet geassocieerd met andere foetale afwijkingen), of bekende ouderlijke evenwichtig ...

Wat is de behandeling voor het Wolf-Hirschhorn-syndroom?

Alle patiënten profiteren van uitgebreide ontwikkelings- en revalidatieondersteuning, waaronder: voedingstherapie, ondersteunende communicatie, spraak, fysiotherapie, ergotherapie en schoolondersteuning. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor gezinnen met kinderen met het Wolf-Hirschhorn-syndroom.

Komt er binnenkort een remedie voor het Wolf-Hirschhorn-syndroom?

Er is geen remedie voor het Wolf-Hirschhorn-syndroom en elke patiënt is uniek, dus behandelplannen zijn afgestemd op de symptomen. De meeste plannen omvatten: Fysieke therapie of ergotherapie. Operatie om defecten te herstellen.

Hoe zeldzaam is het Wolf-Hirschhorn-syndroom?

De prevalentie van het Wolf-Hirschhorn-syndroom wordt geschat op 1 op de 50.000 geboorten. Dit kan echter een onderschatting zijn, omdat het waarschijnlijk is dat sommige getroffen personen nooit worden gediagnosticeerd. Om onbekende redenen komt het Wolf-Hirschhorn-syndroom voor bij ongeveer twee keer zoveel vrouwen als mannen.

Is het Wolf-Hirschhorn-syndroom dominant of recessief??

WHS wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon. Dit betekent het erven van een 4p16. 3 microdeletie is voldoende om een ​​individu te laten lijden en tekenen van WHS te vertonen. In ongeveer 55% van de gevallen gebeurt de verwijdering gloednieuw (de novo) bij een getroffen kind.

Wat is chromosoom nummer 4?

Chromosoom 4 is de vierde grootste van de 23 chromosomenparen bij mensen. Chromosoom 4 bestaat uit meer dan 186 miljoen basenparen, de bouwstenen van DNA die dicht opeengepakt zijn en super opgerold vanaf de DNA-helix. Chromosoom 4 vertegenwoordigt ongeveer 6% tot 6,5% van het DNA in het menselijk genoom.

Wat is het wolfssyndroom?

Samenvatting. Luister. Wolf-Hirschhorn-syndroom (WHS) is een genetische aandoening die veel delen van het lichaam aantast. De belangrijkste kenmerken zijn onder meer een karakteristiek gelaatsuiterlijk, vertraagde groei en ontwikkeling, verstandelijke beperking, lage spierspanning (hypotonie) en toevallen .

Waarom wordt het het Wolf-Hirschhorn-syndroom genoemd??

Het syndroom is genoemd naar de Amerikaan Kurt Hirschhorn en de Duitse U. Wolf die onafhankelijk van elkaar de 4p-chromosoomafwijking ontdekten in de jaren zestig..

Zijn er prenatale tests voor het Wolf Hirschhorn-syndroom?

Niet-invasieve prenatale tests (NIPT) zijn een veelbelovende screeningstool voor WHS. SNP-array kan de diagnostische precisie verbeteren voor het detecteren van WHS, vooral voor de cryptische aberraties die niet kunnen worden geïdentificeerd door de traditionele karyotypering.

Wat is het 4q-deletiesyndroom?

Wat is het chromosoom 4q-deletiesyndroom? Chromosoom 4q deletiesyndroom is een zeldzame chromosomale aandoening waarbij een deel van de 4e chromosoom lange arm (4q) is verwijderd. Dit kan gebeuren in het midden van de chromosoomarm ("interstitiële") of aan het einde ("terminal"), en heeft verschillende effecten.

Wat veroorzaakt progeria?

Progeria wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het LMNA-gen dat codeert voor het lamin A-eiwit. Het lamin A-eiwit is de steiger die de kern van een cel bij elkaar houdt. Onderzoekers geloven nu dat het defecte lamin A-eiwit de kern onstabiel maakt.