refsum ziekte

De ziekte van Refsum is een autosomaal recessieve neurologische ziekte die resulteert in een overaccumulatie van fytaanzuur in cellen en weefsels. Het is een van de vele aandoeningen die zijn vernoemd naar de Noorse neuroloog Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991).

1. Welk enzym ontbreekt bij de ziekte van Refsum?
2. Wat is de infantiele ziekte van Refsum?
3. Wat is peroxisomale stoornis?
4. Wat veroorzaakt de ziekte van Refsum?
5. Wat is de ziekte van Zellweger?
6. Wat is een kinderziekte?
7. Wat is een PBD-stoornis?
8. Welke aandoening wordt geassocieerd met het niet goed werken van het peroxisoom?
9. Waarom is peroxisoom belangrijk??
10. Wat is de belangrijkste functie van het peroxisoom?

Welk enzym ontbreekt bij de ziekte van Refsum?

Patiënten met de ziekte van Refsum kunnen fytaanzuur niet afbreken vanwege een gebrekkige activiteit van fytanoyl-CoA-hydroxylase (PhyH), een peroxisomaal enzym dat de eerste stap van fytaanzuur-alfa-oxidatie katalyseert.

Wat is de infantiele ziekte van Refsum?

Definitie. Infantiele Refsumziekte (IRD) is een medische aandoening binnen het Zellweger-spectrum van perixisoombiogenese-aandoeningen (PBD's), erfelijke genetische aandoeningen die de witte stof van de hersenen beschadigen en motorische bewegingen beïnvloeden. PBD's maken deel uit van een grotere groep aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd.

Wat is peroxisomale stoornis?

Peroxisomale aandoeningen zijn een groep erfelijke stofwisselingsstoornissen die optreden wanneer peroxisomen ontbreken of niet correct functioneren in het lichaam. Erfelijke aandoeningen ontstaan ​​wanneer ouders de defecte genen die deze aandoeningen veroorzaken, doorgeven aan hun kinderen. Peroxisomen zijn kleine componenten in cellen.

Wat veroorzaakt de ziekte van Refsum?

De ziekte van Refsum wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het gen dat een enzym verantwoordelijk maakt voor de afbraak van fytaanzuur, een bepaald type vetzuur dat wordt verkregen door bacteriële fermentatie van groene planten of algen.

Wat is de ziekte van Zellweger?

Het Zellweger-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de vermindering of afwezigheid van functionele peroxisomen in de cellen van een individu. Het behoort tot een familie van aandoeningen die Zellweger-spectrumstoornissen worden genoemd en die leukodystrofieën zijn.

Wat is een kinderziekte?

Ziekte en stoornis bij kinderen, elke ziekte, stoornis of abnormale toestand die voornamelijk zuigelingen en kinderen treft - dat wil zeggen degenen in de leeftijd die begint bij de foetus en zich uitstrekt tot aan de adolescentie. Ziekte en stoornis bij kinderen.

Wat is een PBD-stoornis?

Peroxisoombiogenesestoornissen, Zellweger-syndroomspectrum (PBD-ZSS) is een groep autosomaal recessieve aandoeningen die de vorming van functionele peroxisomen beïnvloeden, gekenmerkt door peroxisoomverlies, pigmentaire retinale degeneratie, meervoudige orgaanstoornissen en psychomotorische stoornissen, en bestaat uit ...

Welke aandoening wordt geassocieerd met het niet goed werken van het peroxisoom?

Als de productie van peroxisomen verandert, kunnen deze structuren hun gebruikelijke functies niet uitoefenen. De tekenen en symptomen van het Zellweger-syndroom zijn te wijten aan de afwezigheid van functionele peroxisomen in cellen. NALD en infantiele Refsum-ziekte worden veroorzaakt door mutaties waardoor sommige peroxisomen kunnen worden gevormd.

Waarom is peroxisoom belangrijk??

Lipidenmetabolisme en chemische ontgifting zijn belangrijke functies van peroxisomen. Peroxisomen zijn verantwoordelijk voor oxidatiereacties die vetzuren en aminozuren afbreken. Peroxisomen houden toezicht op reacties die vrije radicalen neutraliseren, die cellulaire schade en celdood veroorzaken.

Wat is de belangrijkste functie van het peroxisoom?

Peroxisomen spelen een sleutelrol bij de oxidatie van specifieke biomoleculen. Ze dragen ook bij aan de biosynthese van membraanlipiden die bekend staan ​​als plasmalogenen. In plantencellen vervullen peroxisomen extra functies, waaronder het recyclen van koolstof uit fosfoglycolaat tijdens fotorespiratie.