stickler-syndroom

Het Stickler-syndroom is een groep erfelijke aandoeningen die wordt gekenmerkt door een kenmerkende gezichtsuitdrukking, oogafwijkingen, gehoorverlies en gewrichtsproblemen. Deze tekenen en symptomen variëren sterk van persoon tot persoon. Kenmerkend voor het Stickler-syndroom is een ietwat afgeplat gezicht.

1. Wat zijn de symptomen van het Stickler-syndroom?
2. Wat is de levensverwachting van iemand met het Stickler-syndroom?
3. Wat is de oorzaak van het Stickler-syndroom?
4. Is het Stickler-syndroom een ​​handicap?
5. Hoe test je op het Stickler-syndroom?
6. Hoeveel soorten Stickler-syndroom zijn er??
7. Kan het Stickler-syndroom vóór de geboorte worden opgespoord?
8. Kan het Stickler-syndroom worden voorkomen?
9. Hoe wordt het Stickler-syndroom geërfd?
10. Wat is het Noonan-syndroom?
11. Wat is het Pierre Robin-syndroom?
12. Wat is het Marshall-syndroom?

Wat zijn de symptomen van het Stickler-syndroom?

Het Stickler-syndroom wordt gekenmerkt door de volgende klinische kenmerken: vitreoretinale degeneratie, bijziendheid, cataract, netvliesgaten en loslatingen, perceptief gehoorverlies, een karakteristiek gelaat met vlakheid in het midden van het gezicht, kleine kin, lange bovenlip (philtrum); palatale afwijkingen, waaronder gespleten ...

Wat is de levensverwachting van iemand met het Stickler-syndroom?

A: Het Stickler-syndroom heeft geen invloed op de levensverwachting van uw kind, maar het is een progressieve aandoening, wat betekent dat de symptomen van uw kind na verloop van tijd erger kunnen worden. Dat gezegd hebbende, we hebben veel methoden om die symptomen te behandelen en met hulp kan uw kind een gezond en gelukkig leven leiden.

Wat is de oorzaak van het Stickler-syndroom?

Het Stickler-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen die betrokken zijn bij de vorming van collageen - een van de bouwstenen van veel soorten bindweefsel. Het type collageen dat het meest wordt aangetast, is dat dat wordt gebruikt om gewrichtskraakbeen en het geleiachtige materiaal (glasvocht) in de ogen te produceren..

Is het Stickler-syndroom een ​​handicap?

Als u of uw afhankelijke (n) de diagnose Stickler-syndroom heeft en een van deze symptomen ervaart, komt u mogelijk in aanmerking voor arbeidsongeschiktheidsuitkeringen van de Amerikaanse socialezekerheidsadministratie..

Hoe test je op het Stickler-syndroom?

Stickler-syndroom

1. Beeldvormingstests. Röntgenfoto's kunnen afwijkingen of beschadigingen in de gewrichten en wervelkolom aan het licht brengen.
2. Oogonderzoeken. Deze onderzoeken kunnen uw arts helpen bij het opsporen van problemen met het geleiachtige materiaal (glasvocht) dat het oog vult of met het slijmvlies van het oog (netvlies), wat cruciaal is voor het zien.. ...
3. Gehoorproeven.

Hoeveel soorten Stickler-syndroom zijn er??

Er zijn drie varianten van het Stickler-syndroom geïdentificeerd, elk geassocieerd met een gen voor de biosynthese van collageen. Aangenomen wordt dat een stofwisselingsstoornis met betrekking tot het hyaluronzuur en het collageen van het 2-d-type de oorzaak is van dit syndroom.

Kan het Stickler-syndroom vóór de geboorte worden opgespoord??

Moleculair genetisch testen kan worden gebruikt om het Stickler-syndroom te diagnosticeren. Een klinisch geneticus kan dit uitgebreid met u bespreken en eventueel regelen. Uw arts kan het aanbevelen om een ​​vermoedelijke diagnose te bevestigen of voor een prenatale diagnose.

Kan het Stickler-syndroom worden voorkomen?

U kunt het Stickler-syndroom niet voorkomen. Mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening die kinderen willen krijgen, moeten genetisch advies inwinnen om meer te weten te komen over het risico op het krijgen van een kind met de aandoening.

Hoe wordt het Stickler-syndroom geërfd?

Erfenis. Stickler-syndroom type I, II en III worden overgeërfd in een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In sommige gevallen erft een getroffen persoon een genmutatie van een aangedane ouder. Andere gevallen zijn het gevolg van nieuwe mutaties .

Wat is het Noonan-syndroom?

Het Noonan-syndroom is een genetische aandoening die de normale ontwikkeling in verschillende delen van het lichaam verhindert. Een persoon kan op verschillende manieren door het Noonan-syndroom worden getroffen. Deze omvatten ongebruikelijke gezichtskenmerken, kleine gestalte, hartafwijkingen, andere fysieke problemen en mogelijke ontwikkelingsachterstanden.

Wat is het Pierre Robin-syndroom?

Pierre Robin-sequentie is ook bekend als Pierre Robin-syndroom of Pierre Robin-misvorming. Het is een zeldzame aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door een onderontwikkelde kaak, achterwaartse verplaatsing van de tong en obstructie van de bovenste luchtwegen. Gespleten gehemelte is ook vaak aanwezig bij kinderen met Pierre Robin-sequentie.

Wat is het Marshall-syndroom?

Marshall-syndroom is een zeldzame autosomaal dominante genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het COL11A1-gen. De belangrijkste symptomen kunnen een kenmerkend gezicht zijn met een afgeplatte neusbrug en naar boven gekantelde neusgaten, ver uit elkaar geplaatste ogen, bijziendheid, cataract en gehoorverlies.