sturge-weber-syndroom

Sturge-Weber-syndroom (SWS) is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door een kenmerkende wijnvlek op het voorhoofd, de hoofdhuid of rond het oog. Deze vlek is een moedervlek die wordt veroorzaakt door een overvloed aan haarvaten nabij het huidoppervlak. Bloedvaten aan dezelfde kant van de hersenen als de vlek kunnen ook worden aangetast.

1. Is het Sturge-Weber-syndroom een ​​handicap??
2. Wat veroorzaakt het Sturge-Weber-syndroom?
3. Hoe wordt het Sturge-Weber-syndroom behandeld??
4. Is het Sturge-Weber-syndroom progressief?
5. Kan Sturge-Weber vóór de geboorte worden opgespoord?
6. Hoe test u op het Sturge-Weber-syndroom?
7. Kunnen portwijnvlekken verdwijnen?
8. Wie ontdekte het Sturge-Weber-syndroom?
9. Wat betekent Sturge?
10. Wat veroorzaakt portwijnvlekken?
11. Blancheren de vlekken van portwijn?
12. Wat is het Klippel-Trenaunay-syndroom?

Is het Sturge-Weber-syndroom een ​​handicap??

De aanvallen hebben meestal betrekking op slechts één kant van de hersenen (focale aanvallen), waarbij de port-wine-moedervlek donker kan worden en individuen het bewustzijn kunnen verliezen. Mensen met het Sturge-Weber-syndroom hebben verschillende niveaus van cognitieve functie, van normale intelligentie tot verstandelijke beperking.

Wat veroorzaakt het Sturge-Weber-syndroom?

Het Sturge-Weber-syndroom (SWS) wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in het GNAQ-gen. Dit gen maakt een eiwit aan dat betrokken is bij het reguleren van de groei van bloedvaten. Mensen met SWS hebben een mutatie in het GNAQ-gen die leidt tot een verhoogde groei van bloedvaten.

Hoe wordt het Sturge-Weber-syndroom behandeld??

De behandeling van het Sturge-Weber-syndroom is symptomatisch. Laserbehandeling kan worden gebruikt om de moedervlek lichter te maken of te verwijderen. Anticonvulsieve medicijnen kunnen worden gebruikt om aanvallen onder controle te houden. Personen met geneesmiddelresistente aanvallen kunnen worden behandeld door chirurgische verwijdering van epileptisch hersenweefsel.

Is het Sturge-Weber-syndroom progressief?

Het Sturge-Weber-syndroom is een langzaam progressieve aandoening. Dit komt doordat de abnormale bloedvaten de bloedtoevoer naar de hersenen beïnvloeden.

Kan Sturge-Weber voor de geboorte worden opgespoord?

De enige manier om ze te detecteren - afgezien van veelbetekenende aanvallen - is door een speciale MRI uit te voeren waarmee de capillaire misvormingen kunnen worden afgebeeld. Een maand na haar geboorte bevestigde een MRI de aanwezigheid van capillaire misvormingen in de hersenen van Brielle, wat leidde tot de diagnose Sturge-Weber..

Hoe test u op het Sturge-Weber-syndroom?

Hoe wordt het syndroom van Sturge-Weber vastgesteld??

1. elektro-encefalografie (EEG)
2. genetische test.
3. een oogonderzoek, meestal gedaan door een oogarts. oogarts.
4. magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) -scans.

Kunnen portwijnvlekken verdwijnen?

Hoewel ze bij de geboorte vaak roze beginnen te lijken, worden wijnvlekken vaak donkerder (meestal roodpaars of donkerrood) naarmate kinderen groter worden. Port-wijnvlekken verdwijnen niet vanzelf, maar ze kunnen worden behandeld.

Wie ontdekte het Sturge-Weber-syndroom?

Het SWF is opgericht door Kirk en Karen Ball, die op zoek gingen naar antwoorden nadat bij de geboorte bij hun dochter het Sturge-Weber-syndroom was vastgesteld. Het SWF werd in 1987 in de VS opgericht als een internationale 501 (c) (3) non-profitorganisatie.

Wat betekent Sturge?

Sturge is een achternaam uit de middeleeuwen van Noorse-Viking-oorsprong, wat betekent dat zoon van Turgis of Thurgis, Turgeus enz. Betekent, wat "Thor's volgeling" betekende..

Wat veroorzaakt portwijnvlekken?

Port-wijnvlekken worden veroorzaakt door een abnormale vorming van kleine bloedvaatjes in de huid. In zeldzame gevallen zijn wijnvlekken een teken van het Sturge-Weber-syndroom of het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom.

Blancheren de vlekken van portwijn?

Het blancheren op druk is variabel. Ze zijn meestal eenzijdig met een duidelijke afbakening in de middellijn. De laesies kunnen veranderen van roze in de kindertijd naar rood in de vroege volwassenheid tot diep paars op middelbare leeftijd. Nodulaire vasculaire laesies kunnen zich ontwikkelen, meestal op volwassen leeftijd.

Wat is het Klippel-Trenaunay-syndroom?

Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS) is een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is (aangeboren) en wordt gekenmerkt door een drietal cutane capillaire malformatie ('wijnvlek'), lymfatische anomalieën en abnormale aderen in combinatie met variabele overgroei van zacht weefsel en bot.