proteus syndroom

Het Proteus-syndroom veroorzaakt een overgroei van huid, botten, spieren, vetweefsel en bloed- en lymfevaten. Proteus-syndroom is een progressieve aandoening waarbij kinderen meestal worden geboren zonder duidelijke misvormingen. Tumoren van huid- en botgroei verschijnen naarmate ze ouder worden, meestal in de vroege kinderjaren.

1. Wat is de oorzaak van het Proteus-syndroom?
2. Is er een remedie voor het Proteus-syndroom?
3. Wat is de levensverwachting van een persoon met het Proteus-syndroom?
4. Had The Elephant Man het Proteus-syndroom??
5. Wie heeft het Proteus-syndroom?
6. Wat is het Jordan-syndroom?
7. Wat is een harlekijnbaby?
8. Waar is Proteus gevonden?
9. Wat zijn de symptomen van een Proteus-infectie?
10. Hoeveel gevallen van het Proteus-syndroom zijn er?
11. Waarom heette hij de Olifantenman??

Wat is de oorzaak van het Proteus-syndroom?

Proteus-syndroom wordt veroorzaakt door een variant in een groeiregulerend gen genaamd AKT1 dat optreedt na bevruchting van het embryo (somatische mutatie). Getroffen personen hebben enkele cellen met een normale kopie van dit regulerende gen en sommige cellen met het abnormale gen (mozaïek).

Is er een remedie voor het Proteus-syndroom?

Er is geen remedie voor het Proteus-syndroom. De behandeling is over het algemeen gericht op het minimaliseren en beheersen van symptomen. De aandoening treft veel delen van het lichaam, dus uw kind heeft mogelijk behandeling nodig van verschillende artsen, waaronder de volgende: cardioloog.

Wat is de levensverwachting van een persoon met het Proteus-syndroom?

De levensverwachting is 9 maanden tot 29 jaar, afhankelijk van de ernst van de afwijkingen. De vierde belangrijkste oorzaak van vroegtijdig overlijden is pulmonale trombo-embolie en ademhalingsfalen, die vatbaar zijn voor vasculaire misvormingen, chirurgisch herstel en (in extreme gevallen van misvorming) door beperkte mobiliteit..

Had The Elephant Man het Proteus-syndroom??

Vanaf 1909 werden echter andere diagnoses gesteld. Eindelijk, in 1986, toonden de Canadese genetici Tibbles en Cohen aan dat Merrick daadwerkelijk leed aan het Proteus-syndroom [7]. Een man die leed aan het Proteus-syndroom (Joseph Merrick, de 'olifantenman').

Wie heeft het Proteus-syndroom?

Proteus-syndroom is een zeldzame aandoening met een incidentie van minder dan 1 op 1 miljoen mensen wereldwijd. In de medische literatuur zijn slechts een paar honderd getroffen personen vermeld.

Wat is het Jordan-syndroom?

Jordan's Syndrome (JS), ook bekend als PPP2R5D-gerelateerde intellectuele achterstand (ID), is een neurologische ontwikkelingsstoornis die voornamelijk wordt veroorzaakt door de novo missense-mutaties in het PPP2R5D-gen.

Wat is een harlekijnbaby?

Harlequin ichthyosis is een ernstige genetische aandoening die voornamelijk de huid treft. De pasgeboren baby is bedekt met platen van dikke huid die barsten en uit elkaar splijten. De dikke platen kunnen aan gelaatstrekken trekken en deze vervormen en kunnen ademhaling en eten belemmeren. Mutaties in het ABCA12-gen veroorzaken harlekijn ichthyosis.

Waar is Proteus gevonden?

Proteus wordt overvloedig aangetroffen in bodem en water, en hoewel het deel uitmaakt van de normale menselijke darmflora (samen met Klebsiella-soorten en Escherichia coli), is het bekend dat het ernstige infecties bij mensen veroorzaakt..

Wat zijn de symptomen van een Proteus-infectie?

Ze omvatten dysurie, verhoogde frequentie, urgentie, suprapubische pijn, rugpijn, kleine volumes, geconcentreerd uiterlijk en hematurie. Als de patiënt koorts heeft, kan dit een teken zijn van bacteriëmie en dreigende sepsis. Deze symptomen zijn mogelijk niet aanwezig als de patiënt een verblijfskatheter heeft.

Hoeveel gevallen van het Proteus-syndroom zijn er?

Het Proteus-syndroom wordt als buitengewoon zeldzaam beschouwd, met minder dan 100 bevestigde getroffen individuen wereldwijd. Dit suggereert dat de prevalentie minder is dan 1 geval per 1.000.000 levendgeborenen. Deze aandoening wordt echter ook vaak verkeerd gediagnosticeerd.

Waarom heette hij de Olifantenman??

Van jongs af aan had Merrick scoliose ontwikkeld, een uitgroei van het schedelbot, een huid die uit zijn gezicht stak en een overwoekerde rechterarm. Hij kwam bekend te staan ​​als de Olifantenman vanwege de huid op zijn gezicht. Zijn gezichtsmisvormingen brachten mensen ertoe Merrick te zien als een 'monster' en een bedreiging voor de samenleving.