Personalitytipsonline
- Kun je het Treacher Collins-syndroom kwijtraken??
- Hoe lang leeft een persoon met het Treacher Collins-syndroom?
- Welke moeilijkheden kan een persoon met het Treacher Collins-syndroom hebben?
- Is het Treacher Collins-syndroom een handicap??
- Wie krijgt het Treacher Collins-syndroom?
- Wie was de eerste die het Treacher Collins-syndroom kreeg?
- Komt het Treacher Collins-syndroom vaker voor bij mannen of vrouwen?
- Is August Pullman een echt persoon?
- Hoe is het leven met het Treacher Collins-syndroom?
- Welke ziekte heeft wonder jongen?
- Waarom gebeurt het Treacher Collins-syndroom??
- Hoe wordt TCS geërfd?
Kun je het Treacher Collins-syndroom kwijtraken??
Er is geen remedie, maar schedel- en gezichtschirurgie (craniofaciale) kan de spraak verbeteren en enkele van de ernstigere craniofaciale afwijkingen verminderen. Treacher Collins-syndroom is ook bekend als mandibulofaciale dysostose of Franceschetti-syndroom.
Hoe lang leeft een persoon met het Treacher Collins-syndroom?
| Treacher Collins-syndroom | |
|---|---|
| Differentiële diagnose | Nager-syndroom, Miller-syndroom, hemifaciale microsomie |
| Behandeling | Reconstructieve chirurgie, gehoorapparaten, logopedie |
| Prognose | Over het algemeen normale levensverwachting |
| Frequentie | 1 op 50.000 mensen |
Welke moeilijkheden kan een persoon met het Treacher Collins-syndroom hebben?
Een kind met TCS kan slaapapneu en / of conductief gehoorverlies hebben; het verlies van de oorfunctie kan een hulpmiddel nodig hebben om hoortoestellen voor kinderen te verstrekken. Sommige personen kunnen ernstig worden getroffen en ze kunnen levensbedreigende ademhalingsproblemen krijgen (infantiele apneu).
Is het Treacher Collins-syndroom een handicap??
Treacher Collins-syndroom is de belangrijkste oorzaak van mandibulofaciale dysostose en is te wijten aan mutaties in het TCOF1-gen. Gewoonlijk vertonen patiënten met het Treacher Collins-syndroom geen verstandelijke beperking.
Wie krijgt het Treacher Collins-syndroom?
Het Treacher Collins-syndroom is aanwezig wanneer een baby wordt geboren (aangeboren). De aandoening wordt ook mandibulofaciale dysostose en het Franceschetti-Zwalen-Klein-syndroom genoemd. Het Treacher Collins-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 pasgeborenen wereldwijd.
Wie was de eerste die het Treacher Collins-syndroom kreeg?
Thomson was de eerste die in 1846 naar dit syndroom verwees. In 1900 beschreef dr. E Treacher Collins, een Britse oogarts, twee kinderen met zeer kleine jukbeenderen en inkepingen in hun onderste oogleden. Daarom dankt de aandoening zijn naam aan hem.
Komt het Treacher Collins-syndroom vaker voor bij mannen of vrouwen?
Treacher Collins-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die voorkomt bij 1 op de 10.000 pasgeboren baby's in een 1: 1 man-vrouwverhouding.
Is August Pullman een echt persoon?
"Wonder" vertelt het verhaal van het fictieve personage, de 10-jarige Auggie Pullman, die werd geboren met een gezichtsverschil - net als Treacher Collins. Hoewel "Wonder" niet is gebaseerd op echte mensen, is de auteur R.J. ... Palacio begon te schrijven in de hoop dat haar verhaal zowel ouders als kinderen zou kunnen inspireren.
Hoe is het leven met het Treacher Collins-syndroom?
Gewoonlijk groeien mensen met het Treacher Collins-syndroom uit tot functionerende volwassenen met een normale intelligentie. Bij goed beheer is de levensverwachting ongeveer hetzelfde als bij de algemene bevolking. In sommige gevallen hangt de prognose af van de specifieke symptomen en de ernst van de getroffen persoon.
Welke ziekte heeft wonder jongen?
Auggie is de fictieve jongen in de kinderroman "Wonder", die zijn dramatische en emotionele eerste jaar bij Beecher Prep beschrijft. Hij kreeg eerder homeschooled omdat hij meerdere operaties onderging voor een zeldzame gezichtsaandoening genaamd Treacher Collins-syndroom, gecompliceerd door een ander syndroom.
Waarom gebeurt het Treacher Collins-syndroom??
Genen komen in paren voor en iedereen heeft duizenden verschillende genenparen. Het Treacher Collins-syndroom wordt verondersteld te worden veroorzaakt door een verandering in het gen op chromosoom 5, wat de ontwikkeling van het gezicht beïnvloedt. Ongeveer 40% van de tijd heeft één ouder het Treacher Collins-syndroom.
Hoe wordt TCS geërfd?
TCS wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat het erven van één genmutatie voldoende is voor een individu om te worden beïnvloed en tekenen van TCS te vertonen. De mutatie kan worden geërfd van een getroffen ouder of kan gloednieuw (de novo) voorkomen bij een getroffen kind.
