Personalitytipsonline
- Hoe lang leeft een persoon met het Treacher Collins-syndroom?
- Waar wordt het Treacher Collins-syndroom door veroorzaakt?
- Wat is Treacher Collins NHS?
- Welke moeilijkheden kan een persoon met het Treacher Collins-syndroom hebben?
- Heeft Treacher Collins pijn??
- Wie was de eerste die het Treacher Collins-syndroom kreeg?
- Kan het Treacher Collins-syndroom worden behandeld?
- Komt het Treacher Collins-syndroom vaker voor bij mannen of vrouwen?
- Wat zijn de symptomen van het Treacher Collins-syndroom?
- Hoe is het Treacher Collins-syndroom begonnen??
- Hoe vaak komt het Treacher Collins-syndroom voor?
- Wanneer kan het Treacher Collins-syndroom worden gedetecteerd?
Hoe lang leeft een persoon met het Treacher Collins-syndroom?
| Treacher Collins-syndroom | |
|---|---|
| Differentiële diagnose | Nager-syndroom, Miller-syndroom, hemifaciale microsomie |
| Behandeling | Reconstructieve chirurgie, gehoorapparaten, logopedie |
| Prognose | Over het algemeen normale levensverwachting |
| Frequentie | 1 op 50.000 mensen |
Waar wordt het Treacher Collins-syndroom door veroorzaakt?
Wanneer het Treacher Collins-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het POLR1C-gen, heeft de aandoening een autosomaal recessief overervingspatroon. Autosomaal recessieve overerving betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel mutaties hebben.
Wat is Treacher Collins NHS?
Wat is het Treacher-Collins-syndroom? Het Treacher-Collins-syndroom is een aangeboren (aanwezig bij de geboorte) aandoening die de botten en weefsels in het gezicht aantast. Vroeg in de zwangerschap ontwikkelen de jukbeenderen, kaak en oogkassen zich niet goed. Dit zorgt voor een karakteristiek uiterlijk, met naar beneden hangende ogen en een kleine kaak.
Welke moeilijkheden kan een persoon met het Treacher Collins-syndroom hebben?
Een kind met TCS kan slaapapneu en / of conductief gehoorverlies hebben; het verlies van de oorfunctie kan een hulpmiddel nodig hebben om hoortoestellen voor kinderen te verstrekken. Sommige personen kunnen ernstig worden getroffen en ze kunnen levensbedreigende ademhalingsproblemen krijgen (infantiele apneu).
Heeft Treacher Collins pijn??
Symptomen van het Treacher Collins-syndroom kunnen mild of ernstig zijn. Het treft meestal de jukbeenderen, kaken, ogen en oren. Uw kind kan er anders uitzien en kan problemen hebben met ademen, kauwen, zien, horen of spreken.
Wie was de eerste die het Treacher Collins-syndroom kreeg?
Thomson was de eerste die in 1846 naar dit syndroom verwees. In 1900 beschreef dr. E Treacher Collins, een Britse oogarts, twee kinderen met zeer kleine jukbeenderen en inkepingen in hun onderste oogleden. Daarom dankt de aandoening zijn naam aan hem.
Kan het Treacher Collins-syndroom worden behandeld?
Er is geen remedie, maar schedel- en gezichtschirurgie (craniofaciale) kan de spraak verbeteren en enkele van de ernstigere craniofaciale afwijkingen verminderen. Treacher Collins-syndroom is ook bekend als mandibulofaciale dysostose of Franceschetti-syndroom.
Komt het Treacher Collins-syndroom vaker voor bij mannen of vrouwen?
Treacher Collins-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die voorkomt bij 1 op de 10.000 pasgeboren baby's in een 1: 1 man-vrouwverhouding.
Wat zijn de symptomen van het Treacher Collins-syndroom?
De tekenen en symptomen variëren enorm, variërend van bijna onmerkbaar tot ernstig. De meeste getroffen mensen hebben onderontwikkelde gezichtsbeenderen, met name de jukbeenderen, en een zeer kleine kaak en kin (micrognathie). Andere kenmerken kunnen een gespleten gehemelte, oogafwijkingen en gehoorverlies zijn .
Hoe is het Treacher Collins-syndroom begonnen??
Oorzaken van het Treacher Collins-syndroom
Genen worden van generatie op generatie doorgegeven. Genen komen in paren voor en iedereen heeft duizenden verschillende genenparen. Treacher Collins-syndroom wordt verondersteld te worden veroorzaakt door een verandering in het gen op chromosoom 5, wat de ontwikkeling van het gezicht beïnvloedt.
Hoe vaak komt het Treacher Collins-syndroom voor?
TCS treft ongeveer één op de 50.000 geboren baby's. TCS is altijd genetisch, maar wordt meestal niet geërfd. Voor ongeveer 60% van de kinderen die het krijgen, draagt geen van beide ouders het gen. Voor hen is de kans om het door te geven aan een ander kind vrij laag.
Wanneer kan het Treacher Collins-syndroom worden gedetecteerd?
Meestal diagnosticeert de kinderarts van uw baby het Treacher Collins-syndroom door uw baby na de geboorte fysiek te onderzoeken. Aanvullende tests om een juiste diagnose te stellen zijn onder meer: Röntgenfoto's van het hoofd en gezicht om te controleren op abnormale gezichtsontwikkeling.
