Wat is het Treacher Collins-syndroom?

Treacher Collins-syndroom (TCS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door opvallende afwijkingen van het hoofd en het gezicht. Bij craniofaciale afwijkingen gaat het meestal om onderontwikkeling van het jukbeencomplex, de jukbeenderen, de kaken, het gehemelte en de mond, wat kan leiden tot ademhalings- en voedingsproblemen.

1. Waar wordt het Treacher Collins-syndroom door veroorzaakt?
2. Hoe lang leeft een persoon met het Treacher Collins-syndroom?
3. Kan het Treacher Collins-syndroom worden genezen??
4. Hoe is het Treacher Collins-syndroom begonnen??
5. Wie was de eerste die het Treacher Collins-syndroom kreeg?
6. Komt het Treacher Collins-syndroom vaker voor bij mannen of vrouwen?
7. Welke moeilijkheden kan een persoon met Treacher Collins hebben?
8. Komt het Treacher Collins-syndroom vaak voor?
9. Is het Treacher Collins-syndroom een ​​handicap??
10. Wat zijn de symptomen van het Treacher Collins-syndroom?
11. Hoe wordt TCS geërfd?
12. Welke ziekte heeft een verwonderde jongen?

Waar wordt het Treacher Collins-syndroom door veroorzaakt?

Wanneer het Treacher Collins-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het POLR1C-gen, heeft de aandoening een autosomaal recessief overervingspatroon. Autosomaal recessieve overerving betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel mutaties hebben.

Hoe lang leeft een persoon met het Treacher Collins-syndroom?

Kan het Treacher Collins-syndroom worden genezen??

Er is geen remedie, maar schedel- en gezichtschirurgie (craniofaciale) kan de spraak verbeteren en enkele van de ernstigere craniofaciale afwijkingen verminderen. Treacher Collins-syndroom is ook bekend als mandibulofaciale dysostose of Franceschetti-syndroom.

Hoe is het Treacher Collins-syndroom begonnen??

Oorzaken van het Treacher Collins-syndroom

Genen worden van generatie op generatie doorgegeven. Genen komen in paren voor en iedereen heeft duizenden verschillende genenparen. Treacher Collins-syndroom wordt verondersteld te worden veroorzaakt door een verandering in het gen op chromosoom 5, wat de ontwikkeling van het gezicht beïnvloedt.

Wie was de eerste die het Treacher Collins-syndroom kreeg?

Thomson was de eerste die in 1846 naar dit syndroom verwees. In 1900 beschreef dr. E Treacher Collins, een Britse oogarts, twee kinderen met zeer kleine jukbeenderen en inkepingen in hun onderste oogleden. Daarom dankt de aandoening zijn naam aan hem.

Komt het Treacher Collins-syndroom vaker voor bij mannen of vrouwen?

Treacher Collins-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die voorkomt bij 1 op de 10.000 pasgeboren baby's in een 1: 1 man-vrouwverhouding.

Welke moeilijkheden kan een persoon met Treacher Collins hebben?

Een kind met TCS kan slaapapneu en / of conductief gehoorverlies hebben; het verlies van de oorfunctie kan een hulpmiddel nodig hebben om hoortoestellen voor kinderen te verstrekken. Sommige personen kunnen ernstig worden getroffen en ze kunnen levensbedreigende ademhalingsproblemen krijgen (infantiele apneu).

Komt het Treacher Collins-syndroom vaak voor?

Hoe vaak komt dit syndroom voor? Treacher Collins treft naar schatting 1 op de 50.000 mensen.

Is het Treacher Collins-syndroom een ​​handicap??

Treacher Collins-syndroom is de belangrijkste oorzaak van mandibulofaciale dysostose en is te wijten aan mutaties in het TCOF1-gen. Gewoonlijk vertonen patiënten met het Treacher Collins-syndroom geen verstandelijke beperking.

Wat zijn de symptomen van het Treacher Collins-syndroom?

De tekenen en symptomen variëren enorm, variërend van bijna onmerkbaar tot ernstig. De meeste getroffen mensen hebben onderontwikkelde gezichtsbeenderen, met name de jukbeenderen, en een zeer kleine kaak en kin (micrognathie). Andere kenmerken kunnen een gespleten gehemelte, oogafwijkingen en gehoorverlies zijn .

Hoe wordt TCS geërfd?

TCS wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat het erven van één genmutatie voldoende is voor een individu om te worden beïnvloed en tekenen van TCS te vertonen. De mutatie kan worden geërfd van een getroffen ouder of kan gloednieuw (de novo) voorkomen bij een getroffen kind.

Welke ziekte heeft een verwonderde jongen?

- - Jacob Tremblay is onherkenbaar als Auggie Pullman in de nieuwe film "Wonder". Om de 10-jarige jongen met het Treacher Collins-syndroom, die het hart en de ziel van de film is, te spelen, moest Tremblay, 11, elke dag twee uur make-up verdragen..