Personalitytipsonline
Het fragiele-X-syndroom is een genetische aandoening die een reeks ontwikkelingsproblemen veroorzaakt, waaronder leerstoornissen en cognitieve stoornissen. Gewoonlijk worden mannen ernstiger door deze aandoening getroffen dan vrouwen. Getroffen personen hebben meestal een vertraagde ontwikkeling van spraak en taal op de leeftijd van 2 jaar.
- Wat veroorzaakt het fragiele X-syndroom?
- Wat zijn de specifieke symptomen van het fragiele X-syndroom?
- Wat is de levensverwachting van iemand met het fragiele X-syndroom?
- Hoe beïnvloedt het Fragile X-syndroom een persoon??
Wat veroorzaakt het fragiele X-syndroom?
Fragile X-syndroom (FXS) is een genetische aandoening. FXS wordt veroorzaakt door veranderingen in een gen dat wetenschappers het fragiele X mentale retardatie 1 (FMR1) -gen noemden toen het voor het eerst werd ontdekt. Het FMR1-gen maakt meestal een eiwit aan dat fragiel X mentaal retardatie-eiwit (FMRP) wordt genoemd. FMRP is nodig voor een normale hersenontwikkeling.
Wat zijn de specifieke symptomen van het fragiele X-syndroom?
Wat zijn de symptomen van Fragile X?
- Problemen met het leren van vaardigheden zoals zitten, kruipen of lopen.
- Problemen met taal en spraak.
- Met de hand klapperen en geen oogcontact maken.
- Driftbuien.
- Slechte impulscontrole.
- Ongerustheid.
- Extreme gevoeligheid voor licht of geluid.
- Hyperactiviteit en moeite met opletten.
Wat is de levensverwachting van iemand met het fragiele X-syndroom?
De levensverwachting voor mensen met het fragiele-X-syndroom is over het algemeen normaal. Veel getroffen mensen nemen deel aan een actieve levensstijl en hebben een goede gezondheid. Sommige mensen zijn vatbaarder voor een aantal medische problemen, zoals oorontstekingen en / of toevallen .
Hoe beïnvloedt het Fragile X-syndroom een persoon??
Kinderen en volwassenen met een volledige mutatie van fragiele X kunnen problemen hebben met geheugen, abstract denken, probleemoplossing en planning. Sociale en gedragsproblemen, leerproblemen, ontwikkelingsachterstanden en autismespectrumstoornissen komen vaak voor, evenals angst en depressie.
