Personalitytipsonline
Het Noonan-syndroom is een genetische aandoening die de normale ontwikkeling in verschillende delen van het lichaam verhindert. Een persoon kan op verschillende manieren door het Noonan-syndroom worden getroffen. Deze omvatten ongebruikelijke gezichtskenmerken, kleine gestalte, hartafwijkingen, andere fysieke problemen en mogelijke ontwikkelingsachterstanden.
- Wat is de levensverwachting van iemand met het Noonan-syndroom?
- Wat veroorzaakt het Noonan-syndroom?
- Is het Noonan-syndroom levensbedreigend?
- Hoe weet u of u het Noonan-syndroom heeft?
- Is het Noonan-syndroom een vorm van dwerggroei?
- Is het Noonan-syndroom zeldzaam?
- Wat kan er worden gedaan voor een persoon met het Noonan-syndroom?
- Wat is een andere naam voor het Noonan-syndroom?
- Kan het Noonan-syndroom vóór de geboorte worden opgespoord?
- Wat is het verschil tussen het Noonan-syndroom en het Turner-syndroom?
- Wat is een nek met zwemvliezen?
- Is het syndroom van Turner een handicap??
Wat is de levensverwachting van iemand met het Noonan-syndroom?
Het is een van de meest voorkomende niet-chromosomale aandoeningen bij kinderen met een aangeboren hartafwijking, met een geschatte prevalentie wereldwijd van 1 op 1000-2500. De gemiddelde leeftijd bij diagnose is negen jaar en de levensverwachting is waarschijnlijk normaal als er geen ernstige hartafwijkingen zijn.
Wat veroorzaakt het Noonan-syndroom?
Het Noonan-syndroom wordt veroorzaakt door een defect gen, dat meestal wordt geërfd van een van de ouders van het kind. Er zijn geen aanwijzingen dat de genetische fout wordt veroorzaakt door omgevingsfactoren, zoals voeding of blootstelling aan straling.
Is het Noonan-syndroom levensbedreigend?
Outlook. Het Noonan-syndroom kan variëren van zeer mild tot ernstig en levensbedreigend. In veel gevallen kunnen de problemen die verband houden met de aandoening op jonge leeftijd met succes worden behandeld of in de loop van de tijd minder prominent worden.
Hoe weet u of u het Noonan-syndroom heeft?
Mensen met het Noonan-syndroom hebben onderscheidende gelaatstrekken, zoals een diepe groef in het gebied tussen neus en mond (philtrum), ver uit elkaar geplaatste ogen die meestal lichtblauw of blauwgroen van kleur zijn, en laag geplaatste oren die naar achteren zijn gedraaid.
Is het Noonan-syndroom een vorm van dwerggroei?
Het Noonan-syndroom is een aandoening waarbij sprake is van ongebruikelijke gezichtskenmerken, een kleine gestalte, hartafwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn, bloedingsproblemen, ontwikkelingsachterstanden en misvormingen van de botten van de ribbenkast. Het Noonan-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in een van de verschillende autosomaal dominante genen.
Is het Noonan-syndroom zeldzaam?
Het Noonan-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Als je het hebt, heb je misschien bepaalde herkenbare gelaatstrekken, een korte lengte en een ongebruikelijke vorm van de borst. U kunt ook hartafwijkingen hebben. Het kan een breed scala aan andere lichamelijke en ontwikkelingssymptomen veroorzaken die gewoonlijk bij de geboorte beginnen.
Wat kan er worden gedaan voor een persoon met het Noonan-syndroom?
Aanbevolen benaderingen kunnen zijn:
- Hartbehandeling. Bepaalde medicijnen kunnen effectief zijn bij het behandelen van bepaalde soorten hartproblemen. ...
- Een lage groeisnelheid behandelen. ...
- Leerproblemen aanpakken. ...
- Visie- en gehoorbehandelingen. ...
- Behandeling voor bloeding en blauwe plekken. ...
- Behandeling voor lymfatische problemen. ...
- Behandeling voor genitale problemen.
Wat is een andere naam voor het Noonan-syndroom?
Noonan-syndroom. Andere namen. Male-Turner-syndroom, Noonan-Ehmke-syndroom, Turner-achtige syndroom, Ullrich-Noonan-syndroom.
Kan het Noonan-syndroom vóór de geboorte worden opgespoord?
Het Noonan-syndroom is een van de meest voorkomende genetische syndromen en manifesteert zich bij de geboorte, maar wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd. Hoewel prenatale diagnose van het Noonan-syndroom meestal niet mogelijk is, suggereerden de echografische bevindingen in enkele gevallen de diagnose in utero..
Wat is het verschil tussen het Noonan-syndroom en het Turner-syndroom?
Er zijn echter veel belangrijke verschillen tussen de twee aandoeningen. Het Noonan-syndroom treft zowel mannen als vrouwen, en er is een normale chromosomale samenstelling (karyotype). Alleen vrouwen worden getroffen door het Turner-syndroom, dat wordt gekenmerkt door afwijkingen op het X-chromosoom.
Wat is een nek met zwemvliezen?
Medische genetica. Een nek met zwemvliezen, of pterygium colli, is een aangeboren huidplooi die langs de zijkanten van de nek tot aan de schouders loopt.
Is het syndroom van Turner een handicap??
Meisjes en vrouwen bij wie het syndroom van Turner is vastgesteld, een genetische afwijking die resulteert in een ontbrekend of onvolledig X-chromosoom, kunnen in aanmerking komen voor een uitkering voor sociale zekerheid als ze symptomen ervaren die hun dagelijks leven aanzienlijk verstoren..
