Personalitytipsonline
Williams-syndroom, ook bekend als Williams-Beuren-syndroom, is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door groeivertragingen voor en na de geboorte (prenatale en postnatale groeiachterstand), een klein postuur, een wisselende mate van mentale deficiëntie en kenmerkende gelaatstrekken die doorgaans sterker worden. uitgesproken met de leeftijd.
- Wat zijn de symptomen van het Williams-syndroom?
- Wat is de levensverwachting van iemand met het Williams-syndroom?
- Waar wordt het Williams-syndroom door veroorzaakt?
- Hoe weet ik of mijn kind het Williams-syndroom heeft?
- Op welke leeftijd wordt het Williams-syndroom gediagnosticeerd?
- Is het Williams-syndroom vergelijkbaar met het syndroom van Down?
- Maakt het Williams-syndroom je vriendelijk??
- Is het syndroom van Williams te behandelen??
- Welke genen ontbreken bij het Williams-syndroom?
- Wat is een elfachtig gezicht?
- Is het Williams-syndroom een vorm van autisme??
Wat zijn de symptomen van het Williams-syndroom?
Wat zijn de symptomen van het Williams-syndroom?
- specifieke gelaatstrekken zoals een brede mond, een kleine opstaande neus, ver uit elkaar geplaatste tanden en volle lippen.
- koliek of voedingsproblemen.
- aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
- leerstoornissen.
- binnenwaartse buiging van pinkvinger.
- specifieke fobieën.
- korte gestalte.
- spraakvertragingen.
Wat is de levensverwachting van iemand met het Williams-syndroom?
Sommige mensen met het Williams-syndroom kunnen een verminderde levensverwachting hebben als gevolg van complicaties van de ziekte (zoals cardiovasculaire aandoeningen). Er zijn geen specifieke studies over de levensverwachting, hoewel er is gemeld dat mensen in de 60 leven.
Waar wordt het Williams-syndroom door veroorzaakt?
Williams-syndroom wordt veroorzaakt door het verwijderen van genetisch materiaal uit een specifiek gebied van chromosoom 7. Het verwijderde gebied omvat 26 tot 28 genen, en onderzoekers denken dat een verlies van een aantal van deze genen waarschijnlijk bijdraagt aan de karakteristieke kenmerken van deze aandoening..
Hoe weet ik of mijn kind het Williams-syndroom heeft?
Het Williams-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd voordat een kind 4 jaar oud is. Uw arts zal een onderzoek doen en u vragen naar de medische geschiedenis van uw familie. Vervolgens zoekt de arts naar gelaatstrekken zoals een opstaande neus, een breed voorhoofd en kleine tanden. Een elektrocardiogram (ECG) of echografie kan op hartproblemen controleren.
Op welke leeftijd wordt het Williams-syndroom gediagnosticeerd?
Deze aandoening wordt meestal waargenomen voordat het kind de leeftijd van 4 jaar bereikt. In sommige gevallen wordt de diagnose pas gesteld als het kind naar school gaat.
Is het Williams-syndroom vergelijkbaar met het syndroom van Down?
Williams-syndroom en het syndroom van Down zijn beide chromosomale aandoeningen die mensen vanaf de geboorte treffen. Het Williams-syndroom wordt echter veroorzaakt door een ontbrekend chromosoom, terwijl het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra chromosoom.
Maakt het Williams-syndroom je vriendelijk??
Williams-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door hypersociabiliteit en unieke neurocognitieve afwijkingen. Een van de kenmerken van het Williams-syndroom is een ongepaste toename van sociaal gedrag. Mensen met het syndroom kunnen overdreven vriendelijk zijn, zelfs tegen vreemden.
Is het syndroom van Williams te behandelen??
Er is geen specifieke remedie voor het Williams-syndroom, dus de zorg is gericht op het behandelen van specifieke symptomen of cardiovasculaire problemen. Kinderen met het Williams-syndroom die een hartafwijking hebben, hebben mogelijk een hartkatheterisatie of een operatie nodig om het probleem te verhelpen, waaronder: ballonvaren of stentplaatsen van bloedvaten.
Welke genen ontbreken bij het Williams-syndroom?
Het Williams-syndroom wordt veroorzaakt door een ontbrekend stukje (deletie) genetisch materiaal van een specifiek gebied van chromosoom 7. Het verwijderde gebied bevat meer dan 25 genen. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 en LIMK1 behoren tot de genen die doorgaans worden verwijderd bij mensen met het Williams-syndroom.
Wat is een elfachtig gezicht?
Elfin facies is een vorm van facies waarbij de patiënt gelaatskenmerken vertoont die enige gelijkenissen vertonen met die welke traditioneel met elfen worden geassocieerd. Het wordt gekenmerkt door een prominent voorhoofd, ver uit elkaar geplaatste ogen, opstaande neus, onderontwikkelde onderkaak, tandheelkundige hypoplasie en patuleuze lippen.
Is het Williams-syndroom een vorm van autisme??
Autisme en het Williams-syndroom zijn genetisch gebaseerde neurologische ontwikkelingsstoornissen die opvallend verschillende sociale fenotypes vertonen. Autisme omvat fundamentele beperkingen in sociale wederkerigheid en communicatie, terwijl mensen met het Williams-syndroom zeer sociaal en boeiend zijn.
