Williams syndroom

Het Williams-syndroom is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis met milde leer- of ontwikkelingsproblemen, een hoog calciumgehalte in het bloed en de urine en een uitgesproken extraverte persoonlijkheid. Mensen met het Williams-syndroom (WS) hebben vaak een ongebruikelijk 'elfachtig' uiterlijk, met een lage neusbrug.

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Williams-syndroom?
Wat is de levensverwachting van een kind met het Williams-syndroom?
Hoe wordt het Williams-syndroom veroorzaakt??
Maakt het Williams-syndroom je vriendelijk??
Op welke leeftijd wordt het Williams-syndroom gediagnosticeerd?
Is het Williams-syndroom vergelijkbaar met het syndroom van Down?
Kan het Williams-syndroom worden genezen??
Wat is de prognose voor het Williams-syndroom?
Is het Williams-syndroom een vorm van autisme??
Wat is een elfachtig gezicht?
Hoe is het om het Williams-syndroom te hebben?

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Williams-syndroom?

Wat zijn de symptomen van het Williams-syndroom?

specifieke gelaatstrekken zoals een brede mond, een kleine opstaande neus, ver uit elkaar geplaatste tanden en volle lippen.
koliek of voedingsproblemen.
aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
leerstoornissen.
binnenwaartse buiging van pinkvinger.
specifieke fobieën.
korte gestalte.
spraakvertragingen.

Wat is de levensverwachting van een kind met het Williams-syndroom?

Sommige mensen met het Williams-syndroom kunnen een verminderde levensverwachting hebben als gevolg van complicaties van de ziekte (zoals cardiovasculaire aandoeningen). Er zijn geen specifieke studies over de levensverwachting, hoewel er is gemeld dat mensen in de 60 leven.

Hoe wordt het Williams-syndroom veroorzaakt??

Williams-syndroom wordt veroorzaakt door het verwijderen van genetisch materiaal uit een specifiek gebied van chromosoom 7. Het verwijderde gebied omvat 26 tot 28 genen, en onderzoekers denken dat een verlies van een aantal van deze genen waarschijnlijk bijdraagt aan de karakteristieke kenmerken van deze aandoening..

Maakt het Williams-syndroom je vriendelijk??

Williams-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door hypersociabiliteit en unieke neurocognitieve afwijkingen. Een van de kenmerken van het Williams-syndroom is een ongepaste toename van sociaal gedrag. Mensen met het syndroom kunnen overdreven vriendelijk zijn, zelfs tegen vreemden.

Op welke leeftijd wordt het Williams-syndroom gediagnosticeerd?

Deze aandoening wordt meestal waargenomen voordat het kind de leeftijd van 4 jaar bereikt. In sommige gevallen wordt de diagnose pas gesteld als het kind naar school gaat.

Is het Williams-syndroom vergelijkbaar met het syndroom van Down?

Williams-syndroom en het syndroom van Down zijn beide chromosomale aandoeningen die mensen vanaf de geboorte treffen. Het Williams-syndroom wordt echter veroorzaakt door een ontbrekend chromosoom, terwijl het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra chromosoom.

Kan het Williams-syndroom worden genezen??

Mensen met WS hebben regelmatige cardiovasculaire monitoring nodig voor mogelijke medische problemen, zoals symptomatische vernauwing van de bloedvaten, hoge bloeddruk en hartfalen. Er is geen remedie voor het Williams-syndroom, noch is er een standaardbehandeling.

Wat is de prognose voor het Williams-syndroom?

Outlook (prognose)

De meeste mensen met het Williams-syndroom: hebben een verstandelijke beperking. Zal niet zo lang leven als normaal vanwege de verschillende medische problemen en andere mogelijke complicaties. Vereisen fulltime zorgverleners en wonen vaak in groepshuizen onder toezicht.

Is het Williams-syndroom een vorm van autisme??

Autisme en het Williams-syndroom zijn genetisch gebaseerde neurologische ontwikkelingsstoornissen die opvallend verschillende sociale fenotypes vertonen. Autisme omvat fundamentele beperkingen in sociale wederkerigheid en communicatie, terwijl mensen met het Williams-syndroom zeer sociaal en boeiend zijn.

Wat is een elfachtig gezicht?

Elfin facies is een vorm van facies waarbij de patiënt gelaatskenmerken vertoont die enige gelijkenissen vertonen met die welke traditioneel met elfen worden geassocieerd. Het wordt gekenmerkt door een prominent voorhoofd, ver uit elkaar geplaatste ogen, opstaande neus, onderontwikkelde onderkaak, tandheelkundige hypoplasie en patuleuze lippen.