hoe vaak komt porfyrie voor

De exacte prevalentie van porfyrie is onbekend, maar varieert waarschijnlijk van 1 op 500 tot 1 op 50.000 mensen wereldwijd. Over het algemeen is porfyrie cutanea tarda het meest voorkomende type porfyrie.

1. Komt porfyrie vaker voor bij mannen of vrouwen?
2. Komt porfyrie vaker voor bij etniciteit?
3. Wat is de levensverwachting van iemand met porfyrie?
4. Wat kan porfyrie veroorzaken?
5. Hoe voelt een porfyrie-aanval aan??
6. Is porfyrie een psychische aandoening?
7. Is porfyrie een auto-immuunziekte?
8. Kan porfyrie een generatie overslaan?
9. Waar komt porfyrie het meest voor?
10. Is porfyrie een handicap?
11. Welk deel van het lichaam beïnvloedt porfyrie?
12. Helpt het drinken van bloed bij porfyrie?

Komt porfyrie vaker voor bij mannen of vrouwen?

Klinische manifestaties komen vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. VP kan acute aanvallen veroorzaken die identiek zijn aan die bij AIP, met buikpijn, braken, obstipatie, hypertensie, tachycardie en neuromusculaire zwakte die zich kunnen ontwikkelen tot quadriplegie en ademhalingszwakte (Chemmanur en Bonkovsky, 2004).

Komt porfyrie vaker voor bij etniciteit?

Dit suggereert dat slechts 1% van degenen die een pathogene mutatie erven, ooit symptomen van porfyrie zullen ervaren. AIP kan voorkomen bij personen van alle etnische achtergronden, hoewel het minder vaak voorkomt bij Afro-Amerikaanse personen.

Wat is de levensverwachting van iemand met porfyrie?

Patiënten met porfyrie hebben over het algemeen een normale levensverwachting. Mensen met acute hepatische porfyrie hebben echter een verhoogd risico op het ontwikkelen van hoge bloeddruk, chronische nierziekte en hepatocellulair carcinoom (leverkanker), wat hun levensduur kan verkorten..

Wat kan porfyrie veroorzaken?

Porfyrie kan worden veroorzaakt door medicijnen (barbituraten, kalmerende middelen, anticonceptiepillen, kalmerende middelen), chemicaliën, vasten, roken, alcoholgebruik, infecties, emotionele en fysieke stress, menstruatiehormonen en blootstelling aan de zon.

Hoe voelt een porfyrie-aanval aan??

De meest gemelde slopende symptomen zijn diffuse ernstige pijn in de buik, rug of ledematen; andere veel voorkomende tekenen en symptomen van een aanval zijn misselijkheid en braken, obstipatie, hypertensie, motorische zwakte, slapeloosheid of angst [1–3, 5].

Is porfyrie een psychische aandoening?

Acute intermitterende porfyrie bootst een verscheidenheid aan veel voorkomende aandoeningen na en vormt dus een diagnostisch moeras. Psychiatrische manifestaties zijn onder meer hysterie, angst, depressie, fobieën, psychose, organische stoornissen, agitatie, delirium en veranderd bewustzijn, variërend van slaperigheid tot coma.

Is porfyrie een auto-immuunziekte?

De etiologie van porfyrie cutanea tarda (PCT) is niet opgehelderd, maar de mogelijkheid van een auto-immuunmechanisme is voorgesteld. We rapporteren een geval van een onbekende klinische combinatie van PCT met auto-immuun hypothyreoïdie, alopecia universalis en vitiligo met circulerende antilichamen van de schildklier en pariëtale cellen.

Kan porfyrie een generatie overslaan?

Beide geslachten worden in gelijke mate getroffen, de ziekte slaat geen generaties over en er is vaak een voorgeschiedenis van porfyrie bij andere familieleden. Dit zijn: aangeboren erytropoëtische porfyrie. ALA-dehydratasedeficiëntie porfyrie.

Waar komt porfyrie het meest voor?

Acute intermitterende porfyrie is in de meeste landen de meest voorkomende vorm van acute porfyrie. Het kan vaker voorkomen in Noord-Europese landen, zoals Zweden, en in het Verenigd Koninkrijk. Een andere vorm van de aandoening, erfelijke coproporfyrie, is vooral in Europa en Noord-Amerika gemeld.

Is porfyrie een handicap?

Mensen die een uitkering voor porfyrie proberen te krijgen, moeten voldoen aan bepaalde criteria in het Blue Book over sociale zekerheid, waarin de arbeidsongeschiktheidsuitkeringen voor een breed scala aan aandoeningen worden beschreven. Mensen met cutane porfyrie kunnen baat hebben bij huidaandoeningen of genetische lichtgevoelige aandoeningen.

Welk deel van het lichaam beïnvloedt porfyrie?

Porfyrie treedt op wanneer het lichaam verbindingen die 'porfyrines' worden genoemd, niet in heem kan omzetten. Hoewel alle weefsels heem hebben, zijn degenen die het het meest gebruiken de rode bloedcellen, lever en beenmerg. Porfyrie kan de huid, het zenuwstelsel en het maagdarmstelsel aantasten. Porfyrie heeft meer vrouwen dan mannen.

Helpt het drinken van bloed bij porfyrie?

Dit betekent dat het in principe mogelijk is om de symptomen van porfyrie te verlichten door bloed te drinken - een andere mogelijke link met de vampierverhalen. Heem-infusies helpen op twee manieren bij de behandeling van porfyrie-patiënten. Ten eerste overwinnen ze het bodytekort aan heem, waardoor bloedarmoede wordt verlicht.