soorten porfyrie

De specifieke namen van de acht soorten porfyrieën zijn:

• Porfyrie van delta-aminolevulinaat-dehydratase-deficiëntie.
• Acute intermitterende porfyrie.
• Erfelijke coproporfyrie.
• Bonte porfyrie.
• Aangeboren erytropoëtische porfyrie.
• Porphyria cutanea tarda.
• Hepatoerytropoitische porfyrie.
• Erytropoëtische protoporfyrie.

1. Wat is de meest voorkomende porfyrie?
2. Hoeveel porfyrieën zijn er?
3. Welke porfyrie paroxysmale porfyrie wordt genoemd?
4. Wat is acute porfyrie?
5. Hoe voelt een porfyrie-aanval aan??
6. Wat veroorzaakt porfyrie?
7. Is porfyrie een psychische aandoening?
8. Is porfyrie een handicap?
9. Hoe test je op porfyrie?
10. Wat is een porfyrie-aanval?
11. Hoe stop je een porfyrie-aanval??
12. Komt porfyrie vaker voor bij mannen of vrouwen?

Wat is de meest voorkomende porfyrie?

Porphyria cutanea tarda (PCT) is het meest voorkomende type van alle porfyrieën. Als gevolg van blootstelling aan de zon kunt u last krijgen van: Gevoeligheid voor de zon en soms voor kunstlicht, waardoor brandende pijn ontstaat.

Hoeveel porfyrieën zijn er?

Frequentie. De exacte prevalentie van porfyrie is onbekend, maar varieert waarschijnlijk van 1 op 500 tot 1 op 50.000 mensen wereldwijd. Over het algemeen is porfyrie cutanea tarda het meest voorkomende type porfyrie.

Welke porfyrie paroxysmale porfyrie wordt genoemd?

Wat is acute porfyrie?

Acute porfyrie verwijst naar een groep zeldzame aandoeningen die worden gekenmerkt door een enzymatisch defect in de biosyntheseroute van heem. [1] [2] Patiënten vertonen acute invaliderende, levensbedreigende aanvallen die kunnen worden uitgelokt door medicijnen, hormonale veranderingen, uithongering en andere factoren.

Hoe voelt een porfyrie-aanval aan??

De meest gemelde slopende symptomen zijn diffuse ernstige pijn in de buik, rug of ledematen; andere veel voorkomende tekenen en symptomen van een aanval zijn misselijkheid en braken, obstipatie, hypertensie, motorische zwakte, slapeloosheid of angst [1–3, 5].

Wat veroorzaakt porfyrie?

Porfyrie kan worden veroorzaakt door medicijnen (barbituraten, kalmerende middelen, anticonceptiepillen, kalmerende middelen), chemicaliën, vasten, roken, alcoholgebruik, infecties, emotionele en fysieke stress, menstruatiehormonen en blootstelling aan de zon. Aanvallen van porfyrie kunnen zich in de loop van uren of dagen ontwikkelen en dagen of weken aanhouden.

Is porfyrie een psychische aandoening?

Acute intermitterende porfyrie bootst een verscheidenheid aan veel voorkomende aandoeningen na en vormt dus een diagnostisch moeras. Psychiatrische manifestaties zijn onder meer hysterie, angst, depressie, fobieën, psychose, organische stoornissen, agitatie, delirium en veranderd bewustzijn, variërend van slaperigheid tot coma.

Is porfyrie een handicap?

Mensen die een uitkering voor porfyrie proberen te krijgen, moeten voldoen aan bepaalde criteria in het Blue Book over sociale zekerheid, waarin de arbeidsongeschiktheidsuitkeringen voor een breed scala aan aandoeningen worden beschreven. Mensen met cutane porfyrie kunnen baat hebben bij huidaandoeningen of genetische lichtgevoelige aandoeningen.

Hoe test je op porfyrie?

Om porfyrieën te diagnosticeren, meten laboratoria porfyrines en hun voorlopers in urine, bloed en / of ontlasting. Het testen kan het meten van een of meer van de volgende aspecten omvatten: Porphobilinogen (PBG), een porfyrine-precursor, in urine. Delta-aminolevulinezuur (ALA), een andere voorloper van porfyrine, in de urine.

Wat is een porfyrie-aanval?

Acute intermitterende porfyrie, die buikpijn en neurologische symptomen veroorzaakt, is de meest voorkomende acute porfyrie. Veel mensen ervaren nooit symptomen. Symptomen kunnen zijn: braken, buik- of rugpijn, zwakte in armen of benen en mentale symptomen.

Hoe stop je een porfyrie-aanval??

Behandeling

1. Geen medicijnen gebruiken waarvan bekend is dat ze acute aanvallen veroorzaken. ...
2. Geen alcohol of recreatieve drugs gebruiken.
3. Het vermijden van vasten en diëten waarbij ernstige caloriebeperking betrokken is.
4. Niet roken.
5. Het nemen van bepaalde hormonen om premenstruele aanvallen te voorkomen.
6. Blootstelling aan de zon minimaliseren. ...
7. Onmiddellijke behandeling van infecties en andere ziekten.

Komt porfyrie vaker voor bij mannen of vrouwen?

Klinische manifestaties komen vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. VP kan acute aanvallen veroorzaken die identiek zijn aan die bij AIP, met buikpijn, braken, obstipatie, hypertensie, tachycardie en neuromusculaire zwakte die zich kunnen ontwikkelen tot quadriplegie en ademhalingszwakte (Chemmanur en Bonkovsky, 2004).