wat zijn de symptomen van porfyrie

Tekenen en symptomen van acute porfyrie kunnen zijn:

• Ernstige buikpijn.
• Pijn in uw borst, benen of rug.
• Constipatie of diarree.
• Misselijkheid en overgeven.
• Spierpijn, tintelingen, gevoelloosheid, zwakte of verlamming.
• Rode of bruine urine.
• Mentale veranderingen, zoals angst, verwarring, hallucinaties, desoriëntatie of paranoia.

1. Hoe voelt een porfyrie-aanval aan??
2. Hoe stel je porfyrie vast??
3. Welk deel van het lichaam beïnvloedt porfyrie?
4. Wat is de remedie voor porfyrie?
5. Wat is de levensverwachting van iemand met porfyrie?
6. Is porfyrie een psychische aandoening?
7. Wanneer moet u porfyrie vermoeden?
8. Wat veroorzaakt porfyrie?
9. Wat veroorzaakt een porfyrie-aanval?
10. Helpt het drinken van bloed bij porfyrie?
11. Is porfyrie een handicap?
12. Hoe stop je een porfyrie-aanval??

Hoe voelt een porfyrie-aanval aan??

De meest gemelde slopende symptomen zijn diffuse ernstige pijn in de buik, rug of ledematen; andere veel voorkomende tekenen en symptomen van een aanval zijn misselijkheid en braken, obstipatie, hypertensie, motorische zwakte, slapeloosheid of angst [1–3, 5].

Hoe stel je porfyrie vast??

Om porfyrieën te diagnosticeren, meten laboratoria porfyrines en hun voorlopers in urine, bloed en / of ontlasting. Het testen kan het meten van een of meer van de volgende aspecten omvatten: Porphobilinogen (PBG), een porfyrine-precursor, in urine. Delta-aminolevulinezuur (ALA), een andere voorloper van porfyrine, in de urine.

Welk deel van het lichaam beïnvloedt porfyrie?

Porfyrie treedt op wanneer het lichaam verbindingen die 'porfyrines' worden genoemd, niet in heem kan omzetten. Hoewel alle weefsels heem hebben, zijn degenen die het het meest gebruiken de rode bloedcellen, lever en beenmerg. Porfyrie kan de huid, het zenuwstelsel en het maagdarmstelsel aantasten. Porfyrie heeft meer vrouwen dan mannen.

Wat is de remedie voor porfyrie?

Behandeling voor porfyrie. Er is geen remedie voor porfyrie. De behandeling is gericht op het wegwerken of beheersen van uw symptomen. Alleen medicijnen waarvan bekend is dat ze veilig zijn bij porfyrie kunnen voor de behandeling worden voorgeschreven, aangezien veel medicijnen, waaronder gewone slaappillen en antibiotica, acute aanvallen kunnen veroorzaken.

Wat is de levensverwachting van iemand met porfyrie?

Patiënten met porfyrie hebben over het algemeen een normale levensverwachting. Mensen met acute hepatische porfyrie hebben echter een verhoogd risico op het ontwikkelen van hoge bloeddruk, chronische nierziekte en hepatocellulair carcinoom (leverkanker), wat hun levensduur kan verkorten..

Is porfyrie een psychische aandoening?

Acute intermitterende porfyrie bootst een verscheidenheid aan veel voorkomende aandoeningen na en vormt dus een diagnostisch moeras. Psychiatrische manifestaties zijn onder meer hysterie, angst, depressie, fobieën, psychose, organische stoornissen, agitatie, delirium en veranderd bewustzijn, variërend van slaperigheid tot coma.

Wanneer moet u porfyrie vermoeden?

Een hoge verdenkingsindex bij aanwezigheid van niet-specifieke symptomen is belangrijk voor de diagnose. Een familiegeschiedenis van porfyrie, vrouwelijk geslacht, ontstaan ​​tijdens de luteale fase van de menstruatiecyclus of recent gebruik van een porfyrinogeen medicijn kunnen diagnostische aanwijzingen zijn.

Wat veroorzaakt porfyrie?

Porfyrie kan worden veroorzaakt door medicijnen (barbituraten, kalmerende middelen, anticonceptiepillen, kalmerende middelen), chemicaliën, vasten, roken, alcoholgebruik, infecties, emotionele en fysieke stress, menstruatiehormonen en blootstelling aan de zon. Aanvallen van porfyrie kunnen zich in de loop van uren of dagen ontwikkelen en dagen of weken aanhouden.

Wat veroorzaakt een porfyrie-aanval?

Porphyria cutanea tarda (PCT) wordt meestal verworven in plaats van overgeërfd, hoewel het enzymdeficiëntie kan worden overgeërfd. Bepaalde triggers die de enzymproductie beïnvloeden - zoals te veel ijzer in het lichaam, leverziekte, oestrogeenmedicatie, roken of overmatig alcoholgebruik - kunnen symptomen veroorzaken.

Helpt het drinken van bloed bij porfyrie?

Dit betekent dat het in principe mogelijk is om de symptomen van porfyrie te verlichten door bloed te drinken - een andere mogelijke link met de vampierverhalen. Heem-infusies helpen op twee manieren bij de behandeling van porfyrie-patiënten. Ten eerste overwinnen ze het bodytekort aan heem, waardoor bloedarmoede wordt verlicht.

Is porfyrie een handicap?

Mensen die een uitkering voor porfyrie proberen te krijgen, moeten voldoen aan bepaalde criteria in het Blue Book over sociale zekerheid, waarin de arbeidsongeschiktheidsuitkeringen voor een breed scala aan aandoeningen worden beschreven. Mensen met cutane porfyrie kunnen baat hebben bij huidaandoeningen of genetische lichtgevoelige aandoeningen.

Hoe stop je een porfyrie-aanval??

De behandeling kan zijn:

1. Injecties met hemine, een medicijn dat een vorm van heem is, om de productie van porfyrines door het lichaam te beperken.
2. Intraveneuze suiker (glucose), of suiker die via de mond wordt ingenomen, indien mogelijk, om een ​​voldoende inname van koolhydraten te behouden.